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為拯救女兒而研究
胼胝體薄怎麼引起的
李洙京是當代享有盛譽的韓裔美籍生物學家,她所擅長的神經基因研究,在同行中博得了“基因科學家明星”的美譽,併入選為美國國家衛生研究院的專家組成員。李洙京有一個可愛的女兒——李允兒,但不幸的是,2012年,李允兒兩歲的時候患上了一種可怕的不明疾病,不能說話,不能走路,也不能站立,身體時常痙攣,普通的醫學檢查毫無所獲。愛女心切的李洙京頓時陷入巨大的痛苦中。
為了弄清女兒的病因,李洙京四處求醫,最後,加州大學舊金山分校醫學院的神經放射學專家吉姆·巴爾科維奇從李允兒的大腦影像圖中發現了問題。原來,李允兒的大腦皮層中有異常的白質,而且她的胼胝體比較薄(人腦左右兩個半球裡的細胞正是透過胼胝體這條走廊交流的),這說明李允兒的大腦出現了病變。巴爾科維奇博士認為,李允兒的病症是由於一種叫做“叉頭框G1”的基因發生突變所導致的。
叉頭框G1(forkhead box G1,FOXG1)基因,原名腦因子1 基因,是一種在大腦發育過程中非常重要的基因,它會對胎兒腦發育的三個重要階段起到幫助作用:勾畫上腦和下腦區域的輪廓、調節產生的神經細胞數量和建立整個大腦皮層的結構。如果叉頭框G1基因出現突變,就會造成大腦發育遲緩、智力低下、癲癇及語言障礙等多種神經發育性疾病,而這些疾病又被統稱為“FOXG1綜合徵”。 FOXG1變異是非遺傳性的,這種基因會在孕期自行變異。其發病率是極為罕見的,全世界已知僅有約300人患有FOXG1綜合徵。
其實,早在李允兒出生之前,李洙京就偶然接觸過叉頭框G1基因。在她讀過的一篇論文裡,科學家曾經證明,老鼠如果缺乏叉頭框G1基因,就可能長不出大腦。那篇論文確實讓李洙京很感興趣,以至於她對丈夫說,她希望有一天能夠好好研究一下叉頭框G1基因。
李洙京做夢也沒想到,自己女兒的疾病竟然源於自己曾經感興趣的大腦基因。從得知女兒的病因起,李洙京夫婦雙雙勤奮地開展關於叉頭框G1基因的研究。6年來,他們用老鼠做了大量實驗,已經一定程度上弄明白叉頭框G1基因是如何促進大腦發育的,比如叉頭框G1基因突變有時會抑制大腦神經細胞的分裂增殖,所以會造成胼胝體較薄,降低兩個大腦半球之間傳輸神經訊號的能力。
但是,李洙京夫婦仍然不知道如何醫治李允兒。因為“FOXG1綜合徵”的症狀是因人而異的,每位患者的叉頭框G1基因發生突變時,對於大腦的影響都是不同的,科學界尚未找出一套標準可靠的治療方案。考慮到李允兒的叉頭框G1基因有一半發生了突變,而另一半是正常的,她只能生產大腦發育所需的一半劑量的特定蛋白質,李洙京夫婦寄希望於研發一種基因療法——透過某種方式將外源的正常叉頭框G1基因匯入李允兒的大腦細胞,以糾正或補償基因缺陷所引起的疾病。
如今,李允兒已經9歲了,但還是不能像正常孩童那樣生活。李洙京夫婦仍然在為拯救女兒而努力,讓我們一起祝他們成功吧。
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