這是嬰幼兒頭號遺傳病殺手！一定要早篩查早預防

這種病是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病之一，且治療費用昂貴。而且，即使父母身體健康，也有可能生出患有這種疾病的寶寶！

但你知道嗎？產檢篩查就可以有效預防，只需要這樣做——

◆ 何為SMA?

SMA是脊髓性肌萎縮症的簡稱，又稱為“進行性脊肌萎縮症”，是一種由脊髓前角運動神經元退化引起的神經肌肉性疾病，

是致命性的常染色體隱性遺傳病之一。

SMA發病原因是位於5號染色體上的運動神經元存活基因1（SMN1）突變所致，SMN1產生的SMA蛋白對運動神經元的存活至關重要，缺失這種蛋白，神經元無法正常工作，主要影響肌肉力量和運動，

患者表現為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸肌衰竭而死亡。

SMA病致死率高，是2歲以下嬰幼兒頭號遺傳病殺手。

很多患有SMA的嬰兒在出生幾周或幾個月內看著也許和正常孩子一樣，但是他們的神經和肌肉會很快衰退，大部分孩子活不過2歲。患兒的日常生活離不開呼吸機、咳痰機等專業裝置，日常起居也常常受影響。

SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病之一，而且父母身體健康，也可能生出脊髓性肌萎縮症的寶寶！據統計，每6000~10000個出生的嬰幼兒就有一個患這種疾病，每40-50個人中就有一個突變基因的攜帶者。如果父母雙方都是SMN1基因變異的攜帶者（父母雙方都沒有症狀），那麼生出的孩子有25%的機率是患者。因此，父母經常自以為沒有問題，但孩子出生後卻患有這樣的病！

◆ 目前SMA能治療嗎？

在全球數千種罕見病中，絕大部分致病原因尚不明確，且缺乏有效治療藥物，目前國際上僅有1%左右罕見病有治療藥物獲批。

截至目前，已有2款藥物獲批上市用於SMA的治療。2016年12月，渤健開發的藥物Spinraza（諾西那生鈉注射液）獲批，成為全球首個治療SMA的藥物，Spinraza需長期用藥（第一年6針，之後每年3針），第一年的價格為75萬美元，之後每年的價格為37。5萬美元。2019年5月，諾華基因療法Zolgensma獲批，成為全球首個治療SMA的基因療法。諾華基因療法用於治療2歲以下的脊髓性肌肉萎縮症患者，而且為一次性治療，定價為212。5萬美元，摺合人民幣超過1460萬元。該藥透過單次、一次性靜脈輸注後持續表達SMN蛋白來阻止疾病程序，可解決SMA的根本病因，有望長期改善患者生存質量。

對於如此高昂的治療成本，絕大部分家庭是無法承受的。每一個SMA患兒的出生，讓家庭不僅僅承受著沉重的經濟負擔，還要隨時面對孩子離世的悲傷。

◆ 如何預防SMA？

除了透過基因檢測，這個病

無法

從超聲影像或其他產檢專案中發現。

準爸媽進行SMA攜帶篩查至關重要！只有透過SMA攜帶者檢測，才能有效避免生出SMA患兒。

（1） SMA是一種致死性的神經肌肉疾病，目前全球尚無經濟有效的治癒方法。

（2）兩個SMA攜帶者生育的後代有1/4的機率是SMA患者。

（3）人群中SMA攜帶率是1/40-1/50，即大約每40-50個人中就有一個人是SMA攜帶者。

（4）SMA攜帶者並不表現出臨床症狀，而是和正常人一樣，必須透過基因檢測才能發現。

◆ 哪些人群推薦篩查？

（1）家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎縮患者的人群。

（2）對SMA有認識，要求進行檢測的人群。

（3）要求優生優育的人群，已生育一孩準備生二孩或三孩的爸媽，也建議篩查。

對於準備生育或已懷孕的夫婦來說，篩查自己和配偶是否為SMA基因攜帶者，能有效預防和阻斷SMA患兒的出生，避免社會和家庭悲劇！

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