讀懂唐氏篩查報告單，不再擔憂！

雌三醇測定值的是什麼

我在臨床接診中，經常會遇到孕媽拿到唐氏篩查報告單後的莫名緊張，或者一籌莫展，不知道是不是可以過關或者下一步該怎麼辦？因此，瞭解唐氏篩查的方法和報告，是非常有必要的。

唐氏綜合症又叫做21三體綜合症是說患者的第21對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周透過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸菸患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊透過風險評估軟體計算的風險值。唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是透過化驗孕婦的血液結合其他臨床資訊來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

如何篩查

一般來說做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水第二天早上空腹來醫院進行檢查空腹不是必須的。另外檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血以及超聲指標NT頸背半透明膜厚度或甲型胎兒蛋白AFP和絨毛促性腺激素HCG和遊離雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四項的指標結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周計算出“唐氏兒”的危險係數這樣在假陽性率5%時可以查出80%以上的唐氏兒。

報告單解讀

AFP

AFP甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白分子量為64000-70000道爾頓在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成繼之主要由胎兒肝臟合成胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血迴圈。妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周達高峰此後隨妊娠進展逐漸下降至足月羊水中AFP主要來自胎尿其變化趨勢與胎血AFP相似母血AFP來源於羊水和胎血但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期母血AFP濃度最低隨妊娠進展而逐漸升高妊娠28-32周時達高峰以後又下降。胰島素依賴型糖尿病AFP低10%。孕婦體重高者AFP低吸菸者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。

FreehCGβ

遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素懷有先天愚型胎兒的孕婦其血清Free hCGβ水平呈強直性升高。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關於hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周然後緩慢降低濃度直到第1820周然後保持穩定。

先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢一般為通常孕婦的1。8-2。3MOM值和2。2-2。5MOM值。

18三體β-HCG表現為降低異常一般≤0。25MOM作為18-三體的高風險的重要表現。

而MOM值是一個比值即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化因此其值必須轉化為中位數的倍數MOM表示使其“標準化”便於臨床判斷。

uE3

uE3遊離雌三醇是胎兒胎盤單位產生的主要雌激素由於胎兒的腎上腺皮質發育不良導致uE3的前體——-硫酸脫氫表雄酮的合成減少從而使uE3減少。懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現為降低一般正常平均MOM值為0。7。

InhibinA

抑制素-AIhnA是一種蛋白激素由女性卵巢的顆粒層細胞或男性睪丸的滋養細胞分泌產生可選擇性的抑制垂體促卵泡刺激激素FSH的分泌亦可在性腺發揮區域性旁分泌作用調節卵泡的生成。目前認為胎兒胎盤是使抑制素A在妊娠期升高的主要來源。

1996年首先報道懷有唐氏綜合徵患兒的妊娠母體血清抑制素A明顯升高。抑制素A還可作為內分泌標記物來監測卵巢的功能以及對先兆子癇進行預測。抑制素A做為產前篩查指標還有一大優勢是其中位數與孕周的相關性較小受到孕周不準確的影響小。與其他指標指數型變化不同抑制素A的孕周變化趨勢為潛U型的拋物線底端在16-17周。

孕婦體重高者InhA低吸菸者InhA升高懷有先天愚型胎兒的母親血中InhA表現為升高一般正常平均MOM值為2。0以上。

劃重點：對於唐氏臨界風險，結合既往孕產史，家族史和nt值，可以考慮做胎兒NIPT（無創）檢查；而對於結果高風險者，則應該行羊水穿刺胎兒染色體細胞檢查。