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深圳23歲女孩10年不敢大笑,原是基因自帶“睡病”
男生怎麼減肥14歲
文、圖/羊城晚報全媒體記者 王俊 通訊員 黃若蘭 王蘇琦
近日,在深圳工作的23歲女孩姜姜終於明白了,為什麼自己從初中開始,一上課就睡覺,大笑就會暈倒,晚上噩夢不斷。在深圳大學總醫院神經內科做了檢查後,她被醫生診斷為罕見病“發作性睡病”。
姜姜介紹,自己因患有葡萄膜炎長期服用激素和免疫抑制劑。從初中到高中,上課時總會不自覺睡著,晚上睡前容易出現幻覺,半夜經常被噩夢驚醒。家人以為犯困是藥物的副作用,並沒有太在意。此外,姜姜10年來不敢大笑,好幾次笑得太開心時突然暈倒。
大學畢業後姜姜來到深圳工作,她近日前往深圳大學總醫院神經內科求診。該院神經內科副主任黃若蘭介紹,“多導睡眠監測+多次小睡潛伏期”試驗結果提示:五次小睡試驗中,姜姜有4次在8分鐘以內睡著。平均睡眠潛伏期(從關燈到睡著的時間)只有2。8分鐘,最短的一次,她只用了48秒就睡著了。
姜姜接受治療
“這種秒睡是發作性睡病的典型表現,大笑或者情緒激動之後的猝倒,也是典型發作形式之一。”黃若蘭指出,正常人從躺床上到睡著的平均時間是10-30分鐘,如果入睡時間過短,頻繁在8分鐘以內睡著,排除睡眠不足的情況,就需要請專業人士鑑別。
多項檢測後發現,姜姜的下丘腦分泌素(HCRT 1)明顯下降,HLA-DQB1有基因突變。這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵,類似睡-醒“開關”,基因突變就相當於開關有點“失靈”。開關“失靈”,意味著不只白天睡不醒,夜間也睡不好,例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。姜姜最終被確診為“發作性睡病”。
黃若蘭表示,該病可能影響終身,如果有猝倒發作,可以用藥控制;白天嗜睡能想辦法減少一部分,但藥物使用受到限制。通用方法包括關注改善夜間睡眠,給予適當環境小睡及避免過度情緒激動。也就是說,要想辦法晚上“睡好”,才能減輕白天“秒睡”。
責編 | 馮小靜
校對 | 周勇
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