在後基因組時代揭秘人體“小宇宙”——上海國際人類表型組研究院破譯健康生命線

你是什麼血型、膚色或深或淺，面板紋理有何特徵，信步走出一串串腳步是否不似從前？……這些答案的背後，也許暗藏生命密碼——表型組。隨著生命科學研究進入“後基因組時代”，表型組+基因組成為勾畫人類複雜“生命線”的關鍵金鑰。如今，參與破譯人類健康“生命線”的全球科學家，正從四面八方匯聚上海。

日前，記者在上海國際人類表型組研究院的分子表型組資料平臺上看到，來自美國、歐洲、非洲、南美洲的科研資料，每天潮水般實時傳遞過來。根據規劃，上海正著力打造“人類表型組研究”國際大科學計劃的核心樞紐。目前，上海已經初步建成國際上首個跨尺度、多維度的人類表型組精密測量平臺，將馬上啟動迄今為止最大規模的正常人群表型組佇列研究。

圖說：復旦大學人類表型組研究院 來源/採訪物件供圖（下同）

“超級體檢”將開啟

看得見風景的高階單間，溫馨安靜的心理訪談室，儀器裝置先進的健康檢測平臺……作為上海國際人類表型組研究院的核心硬體支撐，位於張江的復旦大學表型組研究院三樓，人類表型組精密測量平臺就像一家高級別體檢中心，其提供“體檢專案”比市面上最豪華體檢套餐的檢測專案還要豐富近十倍。這一切，是專為即將到來的“人類表型組研究”志願者免費準備的。

“健康人群的表型組佇列很快將啟動志願者招募，一期大約招募近千人，每個人檢測的表型指標將超過2萬個。”復旦大學表型組研究院副院長昌軍告訴記者，這就像個“超級體檢”，基本原則是無損無創。除了常規體檢的抽血、全身核磁共振、體液檢測以外，還包括心理量表、步態檢測、運動能力測評、腦電波檢測、運動代謝觀察等。據介紹，這是世界首個跨尺度、多維度人類表型組測量平臺，人體成像與測量、睡眠與生物電、人體能量代謝艙、面板表型測量、感官評價等十餘個測量實驗室，將逐一檢測分子蛋白質組、分子代謝組、細胞、語音、膚紋、肌骨系統等表型資料。

即使是睡眠狀態，也要“身披”各種探頭，睡在探測應力和電磁訊號的床墊上，睡眠中的各項表型資料被實時記錄。“所以，來此做志願者需要住上兩天一夜，全身心投入各項資料採集中。此後三到五年，志願者每年還將來此檢測一次，持續跟蹤其表型組資料，構建每個人的健康表型大資料。”

圖說：健康檢測平臺

“表型組”改變醫療

為何要測表型？中國科學院院士、上海國際人類表型組研究院院長金力解釋說，人體特徵是由基因和環境的相互作用決定的，人類全部特徵的集合即是表型組。比如一道不起眼的耳垂摺痕，可能與冠心病發病的機率相關，因為它們受同一個基因影響。透過全面研究表型組並精確測量、精密解析“基因-環境-表型”之間的多層次關聯及整體性關係，將為生命科學和醫學發展帶來顛覆性、革命性的進步動力。基於表型組研究所形成的生物和健康大資料，將極大地推動未來精確疾病診斷、精準靶向治療、精準病因預防和個性化健康管理的全面實現。

2018年3月，上海市首批市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”專案啟動。去年8月，上海市級科技重大專項《國際人類表型組（I期）》專案透過中期驗收，新型研發機構上海國際人類表型組研究院也正式獲批成立。“這標誌著國際上首個跨尺度、多維度的人類表型組精密測量平臺初步建成，整合國內外力量、推進人類表型組研究的戰略性機構初步建立。”研究院執行院長楊忠說。明年底，由1000名上海志願者構成的正常人群表型組佇列完成後，下 一步，科學家們計劃陸續開展針對某些特定疾病的表型組研究佇列，人群逐步擴大到10000名。據悉，研究院將總結一期專案的經驗，在資料、倫理、質量控制等方面形成標準，並以此為基礎面向全球開展表型組研究國際合作。

圖說：研究人員為志願者檢測

不以論文“論英雄”

作為一項國際大科學計劃，“人類表型組研究”已經聚集了國內外數百名科學家，對人體從宏觀至微觀的多個層次表型特徵，進行跨尺度多維度研究；作為新型研發機構，上海國際人類表型組研究院更注重“軟實力”，致力於彌合“產學研”鏈條上每一處斷點。“我們依託人類表型組專案，注重做好‘1到3’的創新——也就是做那些剛從實驗室裡出來，風險投資看不懂、也不願意投的技術轉化。”例如，鎖定表型基因，開發新藥靶點；針對表型檢測技術開發新型醫療器械；依託表型大資料平臺開發一系列新應用……

事實證明，這一獨特的創新站位，既吸引到了想要鎖定“下一代技術”的企業關注，又受到國際高水平人才的青睞。5月1日實施的《上海市推進科技創新中心建設條例》，賦予新型研發機構更為靈活的人才招募權。這讓上海國際人類表型組研究院得以更加自信地“引鳳築巢”。“我們引進的高階人才創新能力都非常強，有的還曾成功地創辦了醫療企業。但是由於沒有發表過論文，這些“特殊人才”很難進入高校和傳統研究機構。我們作為新型研發機構，不以論文論英雄，更關注他們在某一方面的“獨門絕學”，最終按照高校特聘教授的待遇，成功把這一人才引進到研究院。”

新民晚報記者 馬亞寧