從30億到1348元！人類基因組測序只用了31年

近日，華大基因公告稱，公司全資子公司武漢華大醫學檢驗所中標“四川大學華西醫院十萬例罕見病患者全基因組測序計劃採購專案”。該專案中標金額為人民幣1348元/例，服務例數預計不低於十萬例，總金額不低於1。35億元。

公告稱，該專案是華西醫院計劃透過全基因組檢測和分析，整合臨床診療資訊，開發罕見病疑難病臨床智慧決策支援系統，協助醫生進行臨床疑難病的診斷和治療。

關於1348元/例的價格，背後的意義絕不止於此！

基因測序造福病人

關於基因測序技術，曾有過一個頗為轟動的訊息：2013年，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉因家族遺傳而擔心有罹患乳腺癌的風險，進而做了基因檢測，發現其BRCA基因突變，於是先行切除了雙側乳腺。2015年，她又切除了卵巢和輸卵管，以避免患卵巢癌的風險。

雖然失去了乳腺、卵巢和輸卵管，但可以避免自己像母親一樣，多年飽受乳腺癌的折磨，安吉麗娜·朱莉認為基因檢測挽救了自己的生命。

但就是這樣的基因檢測技術，曾經是隻有極少數權貴才能享有。據《紐約時報》報道，喬布斯的傳記中寫到，他曾經花費10萬美元進行個人基因組測序。當時全世界只有20個人進行了基因測序。基於喬布斯的個人基因組，醫生給出了相對精準的用藥方案，讓喬布斯至少多活了10年。

而如今，全基因組測序的價格已經降到普通人可以承受的範圍內。四川大學華西醫院的醫生告訴《國際金融報》記者，“在臨床上，越來越多的病人願意接受全基因組測序。他們之中，有些是為了診斷自身的疑難雜症，有些是為了幫助靶向治療，也有的是為下一代考慮，需要了解相關致病基因的遺傳性。基因測序技術價格的降低，是廣大病人的福音。“

基因測序技術在罕見病的診斷上，能起到撥雲見日的關鍵作用。此次華大基因中標的專案，是利用全基因組測序的技術，找到與疾病相關的基因，幫助診斷和治療罕見病。並且，該基因測序專案的罕見病樣本量高達十萬例，是前所未有的規模。

罕見病發病率極低，診斷相當困難。目前國際確認的罕見病有近7000種，只有不到5%的罕見病有治療方法。雖然罕見病單一病種發病率低，但因種類繁多，所以影響人數眾多。而罕見病中，有八成是遺傳病，約有一半在兒童期發病，嚴重影響患者的生命質量和壽命，給廣大患者及其家庭帶來了深重的痛苦。

而基因測序能夠幫助發現罕見病的致病基因，不僅有助於罕見病的精確診斷、減少缺陷兒的出生，更可以促進藥物與治療方法的開發，具有重要的科學價值與臨床意義。

花費100萬美元的“生命天書”

1990年，號稱生命科學領域的“登月計劃“——人類基因組計劃啟動，其與“曼哈頓原子彈計劃”和“阿波羅計劃”並稱為三大科學計劃，旨在測定組成人類染色體的30億個鹼基對的核苷酸序列，從而繪製人類基因組圖譜，並辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳資訊的最終目的。

當時，沒人能準確測算人類基因組到底需要花多少錢才能測完，於是按1美元一對鹼基的預算，“拍腦袋”決定總預算30億美元。來自美、英、法、德、日和中國六國的2000多名科學家共同參與這一浩大工程，歷時13年完成這一偉大計劃。這意味著人類離“透過基因研究改善人類健康”的最終目標越走越近。

2007年5月31日，在美國生物學家詹姆斯·沃森79歲的生日當天，他獲得了一份花費超過百萬美元的特殊的生日禮物——一張記載著自己全部基因序列的DVD光碟，從而成為世界第一份完全破譯的“個人版”基因組圖譜的擁有者。

這距離沃森與弗朗西斯·克里克發現DNA雙螺旋結構已過去54年。二人所建構的DNA雙螺旋結構模型被認為是至今為止科學上最偉大的發現之一，開啟了分子生物學時代，他們也因這項重大突破獲得諾貝爾獎。

當時為沃森提供的這項全基因組測序由美國“454生命科學公司“和貝勒醫學院共同發起，僅測序就用了三個月，花費超過100萬美元。而對沃森基因組測序的分析結果，在測序完成一年後，才在《自然》雜誌上公佈。

2007年時，X Prize基金會還曾公佈一項懸賞：如果有人能在10天內測完100人的基因組，就能獲得100萬美元的獎金。

如今，基因測序的速度已飛速提升。上世紀90年代，科學家每天人工測序5000對鹼基；21世紀初，自動測序儀每天可以測序10萬對鹼基；2011年時就已可測序250億對鹼基。曾耗時3個月的全基因組測序如今已減少到1天以內。

而隨著測序速度的提升，成本也降低到曾經無法想象的地步。

根據美國國家衛生研究院（NIH）公佈的資料，2020年，人類全基因組測序的成本已由2007年時的100萬美元，降低到現在的1000美元以下。

而華大基因此次1348元人民幣/例的中標價更是證明，其在人類全基因組測序的成本控制方面已經達到了全球領先的地位。

公告中提到，華大基因參與該專案中標及後續實施，有助於推動基因科技支援臨床科研的發展，助力維護罕見病患者的健康權益，有利於進一步提升和鞏固公司在行業及市場的領先地位。

見習記者：趙藝

編輯：王麗穎