杭州20歲女孩被永遠困在了“小孩”身體裡……只因大腦裡一“零件”壞了

來自淳安的靜靜（化名）今年20歲，但她看起來卻像12歲的孩子一般，身高只有153cm，整個人也看不出少女應該有的玲瓏曲線。

用她自己的話來說，她從來沒有真正發育成一個成熟的女人，彷彿自己20歲的靈魂，被牢牢地困在了小孩的身體裡。

到了18歲後，她想弄明白自己的身體究竟怎麼回事。經過整整三年多的尋醫問藥，醫生告訴她，原來，是她大腦裡的一個零件壞了……

杭州網資料圖 圖文無關

20歲女孩要找回大姨媽

女孩進入青春期後，身體開始發育，最後來例假，這是再正常不過的事情。但是對於20歲的靜靜來說，這個過程實在太煎熬了。

從進入青春期開始，靜靜就和周圍的女同學有點不同。別人都開始發育了，她毫無動靜；別人都來例假了，她還像個小孩……

14歲那年，她的乳腺就跟個孩子一般，毫無動靜。為此，她去了當地醫院，醫生檢查後，說她只是發育遲緩。又等了兩年，她的胸部終於開始發育了，可例假卻遲遲沒有來。眼看身邊的女同學紛紛長高、胸部發育、來例假，她卻如被“凍齡”一般，仍舊像個孩子，家裡人總覺得是晚發育，沒太當回事。

到了18歲，她的月經仍然沒有來。這回，大家終於覺得有些不對勁，終於帶她到杭州一家醫院看病，醫生診斷為幼稚子宮。

20歲這年，她決定找回自己的“大姨媽”，再次就醫。醫生考慮她患上了原發性閉經，並且有甲狀腺功能減退症，給她進行人工週期用藥。半年後，靜靜來了人生的第一次大姨媽。本以為終於可做個正常的女人了，可即使用上了藥，她的月經也來得不正常。

幾年來，她看過不知道多少醫生，她只想和其他女孩子一樣正常來月經。

這麼多年竟跑錯了科室

這次，靜靜碰到了下沉到淳安當地醫院的杭州市第一人民醫院婦科副主任醫師蔡泓博士。經過詳細問診並做了詳細的檢查後，檢查結果讓蔡泓感到困惑——甲狀腺激素低，用了人工週期的激素仍然月經不正常，她的個頭明顯比其他家庭成員矮小……

有沒有可能，問題並不是出在婦科上，而是在其他地方？蔡泓提出了質疑，正好一起下鄉送醫的還有市一醫院內分泌科專家，於是她們把市一醫院的生殖內分泌免疫代謝聯合門診搬到了淳安，臨時開診，會診後，初步判斷為中樞性閉經合併有多個內分泌軸的功能異常。

診斷指向了腺垂體功能異常。靜靜轉診到了杭州市第一人民醫院內分泌科住院繼續檢查。

之後的檢查發現，靜靜同時還存在腎上腺皮質激素低、生長激素低，垂體MRI檢查發現，她的腺垂體形態偏小，垂體柄缺失。被明確診斷為垂體柄阻斷綜合徵。這種病是指垂體柄纖細或缺如合併神經垂體異位，下丘腦分泌的激素不能透過垂體柄輸送到垂體所致的系列症候群，是一種罕見病，發病率大概為20萬人中有一個。最常見的表現是身材矮小並可能合併多種腺垂體激素缺乏。

紅圈處可見垂體柄缺失

通俗地說，下丘腦分泌的激素透過垂體柄運輸到垂體，這些激素可以促進垂體分泌生長激素，促進性腺激素釋放激素。這條通道斷了，也就是這兩種激素不能刺激垂體釋放生長激素等，人體就無法正常發育。這也正是靜靜一直像個孩子的原因。

大腦裡一個零件出生就壞了

之後，內分泌科專家詢問了靜靜的出生情況。垂體柄阻斷綜合徵現在的發病機制還沒定論，但學者普遍認為和頭部損傷有關。

“我生出來時，有產鉗傷。”原因大致找到了，很有可能靜靜出生時，垂體柄就損傷了。

讓人遺憾的是，靜靜大腦裡的這個重要的通道從出生時就斷了，發現得太晚，已經不可逆了。

垂體柄阻斷綜合徵現在還沒辦法透過用藥和手術治癒，各種垂體前葉激素和靶腺激素的終身替代治療是唯一有效的方法。如果靜靜在小時候就發現了問題所在，提早干預、進行激素補充，那麼靜靜完全有可能發育成一個正常的女孩子。但靜靜已經錯過了生長髮育最重要的時期。

之後，靜靜接受了激素替代治療，但是想要變成正常的女性，路還很漫長。

杭州網資料圖 圖文無關

發育遲緩也要關注

蔡泓說，現在越來越多人開始關注生長髮育問題，很多家長關注在是否提早發育，總覺得發育晚是好事。但如果，孩子的發育期遲遲不來，超過正常範圍，很有可能是身體存在問題的表現，要儘早就醫排查，早發現早治療。

“畢竟人生只有唯一的一次發育機會，錯過就再也不會回來了。另外，閉經的孩子也不能只關注月經，還要注意到其他問題的可能，市一醫院的生殖內分泌免疫代謝聯合門診開診以來，已經碰到不少以為只是閉經，其實是已經內分泌疾病的年輕患者了。”蔡醫生說。

杭州網 杭州通客戶端 通訊員 李煦 記者 楊威