馬凡綜合徵目前無法徹底治療，在治療中要根據具體症狀選擇方法

導語：

馬凡綜合徵

主要是

由體內的基因突變引起的，基因是我們體內的資訊密碼，當它們發生突變時，它們會引起

一系列疾病。

馬凡綜合

徵就是

其中之一

，目前

無法治癒

。患有這種疾病的患者，即使是同一家庭的人，也會有不同的症狀。

01

對於 馬凡綜合徵的瞭解

1、發病原因

馬凡綜合徵

主要是由於體內基因突變，導致患者患有

馬凡綜合

徵

。主要原因是體內原纖維蛋白1突變引起的結締

組

織發育異常

。70%~80%的患者的致病基因來自生病的父母。只要父母一方攜帶這種基因，就會給後代帶來50%的患病率。20%-30%的患者是由自己的

原因引起的。

2、出現的臨床症狀

當患有馬凡綜合徵時，患者主要表現為

心血管

、眼睛和肌肉骨骼異常。雖然他們是家庭成員，但他們在患

這種疾病

時也有不同的症狀。隨著年齡的增長，他們的病情會越來越糟。當患者的眼睛出現異常時，主要有白內障和

高度近視。

心血管會出現心臟畸形，導致全身組織功能缺血，

眼瞼略顯蒼白

，呼吸困難。在骨系統方面，患者的身體和四肢略有異常。有脊柱畸形和胸骨畸形，如雞胸和漏斗胸，

牙齒排列不規則

，畸形和扁平足。

（1）心血管

麻煩綜合徵患者可能導致心血管系統的一些

病變因素

，但只有少數患者可能患有心血管疾病，主要臨床表現

可能在開

始

，患者沒有感覺，也沒有發現任何感覺，可能有輕微的胸痛症狀。但一旦破裂，胸痛症狀就會加重，

嚴重的疼痛

使患者難以接受，如果馬凡綜合徵患者的動脈導管沒有關閉。

然後會導致發育畸形、出血和缺血，這是最明顯的

主要表現

，包括面部、面部特徵等，這些更

明

顯

的方面可以讓患者看到。症狀是面色蒼白、嘴唇乾燥、四肢無力、全身無力，也可能導致呼吸困難、

呼吸困

難

，容易導致呼吸道損傷、勞動呼吸困難。

同時，如果麻煩綜合徵患者的主動脈沒有完全縮小，

很可能導致發燒

，這也可能影響患者的情緒，如突然變得

非常易怒

、心悸、心悸等。

（2）骨骼和肌肉系統

同時，馬凡綜合徵患者的骨骼和

肌肉系

統

也會發生一些臨床變化，因為馬凡綜合徵患者可能會表現出與普通人不同的面孔，如頭部狀態。正常人的

頭部

狀態一般為圓形。麻煩綜合徵患者的頭部狀態是

騎腳踏車

，他們的臉又瘦又長。但額頭是圓的和凸的。同時，

患者的眼睛

也會下沉。耳朵相對較大，但患者的耳廓相對較薄，看起來像老年人。患者的韌帶和肌腱可能會有一些

不同的變化。

例如，正常人的韌帶和肌腱相對緊張，

不能放鬆

，而馬凡綜合徵患者的韌帶相對鬆弛，肌腱和關節可能正常，患者的肌肉張力也可能與

普通人不

同

。

02

如何診斷馬凡綜合徵

1、影像學檢查

患者是否患有馬凡綜合徵可以透過

影像

學

檢查來診斷。在檢查過程中，患者的內臟和骨骼病變可以透過影像學直觀地理解，如CT掃描、

磁共振成像

、超聲心動圖、血管造影等。用這種

方

法診斷

時，患者需要積極配合醫生的治療，聽從醫生的話，以確保診斷的有效性。

2、眼科檢查

透過眼科檢查診斷患者是否患有

馬凡綜合徵

。因為當患者患有馬凡綜合徵時，他的臨床表現與眼睛有關。在檢查過程中，這取決於患者是否有

眼部刺痛和創傷

。因為兒童容易患這種疾病，他們需要成年人

陪同治療

。在眼科檢查中，裂縫燈檢查要求醫生將下巴和前額靠在

支架上

，然後透過顯微鏡觀察患者晶狀體是否半脫位，讓患者在眼動下旋轉，看看是否有虹膜震顫。當檢查

患者的眼壓

、屈光狀態和間接眼底鏡時，可以看到患者的眼睛有病變。對於3歲以下的嬰兒，可以使用retcam

攝影系統

進行檢查。

3、基因檢測

由於馬凡綜合徵是由

基因

突變引起的

，基因檢測可以瞭解患者是否患有馬凡綜合徵。如果在診斷過程中發現家庭中有明顯的

馬凡綜合徵患者

，可以進行產前診斷。孕婦可以透過羊膜

穿刺術

進行基因檢查。

03

對於馬凡綜合徵的治療

1、藥物治療

馬凡綜合徵可以透過藥物治療來治療。

藥物

治療

可以降低血壓、致命的心血管併發症和鬆弛的血管。常用的藥物包括血管緊張抑制劑，

如美託洛爾

。接受藥物治療的患者需要經常

進行體檢

，看看他們的身體變化，以調整劑量。

2、手術治療

（1）眼科手術

馬凡綜合徵患者的臨床表現為眼病，嚴重者可透過眼科手術矯正眼睛。晶狀體脫位患者可透過手術摘除和戴矯正眼鏡進行治療。如果患者有

視網膜脫落

，也可透過手術進行修復。

（2）脊柱畸形矯正

由於馬凡綜合徵患者的臨床表現

為

脊柱畸形

，兒童和青少年很容易出現這種表現。患者可佩戴定製的背部支架，以糾正患者的生長過程。如果脊柱

彎曲

曲

，可以進行手術矯正，

弧度過大

恢復正常生活。

胸骨矯正可用於治療馬凡綜合徵導致胸骨

（3）胸骨矯正

。有些患者胸骨畸形非常嚴重，可以透過矯正手術

發育異常的患者

，從而改善心肺功能。一些患者可以透過胸骨矯正改善外觀，幫助他們恢復信心，因為胸骨抑鬱或突出

去除壓迫

嚴重影響他們的生活。

因為馬凡綜合徵患者也患有

（4）治療心血管疾病

。主動脈可透過手術修復和重建血流通道，以防止血管破裂。例如，主動脈修復和重建是臨床

心血管疾病

，對患者的治療效果也非常有效。

結語：對於馬凡綜合徵患者，上述

常用的方法

方法只能緩解疾病，不能達到根治效果。因此，如果你周圍有馬凡綜合徵患者，你應該儘快去醫院，

治療

恢復正常生活。馬凡綜合徵的發生主要是由

以減緩疾病的發展，

突變引起的。因此，對於已婚雙方，婚前應進行體檢，

基因

瞭解對方的家族史，避免馬凡綜合徵的發生，生下健康的孩子。