罕見人生｜7歲女孩患全球不到百例罕見病，母親發起籌款

雲南宣威的馨馨今年7歲，她與身體多發性的炎症也反覆抗爭了7年。馨馨患的是一種十分罕見的“化膿性無菌性關節炎-壞疽性膿皮病-痤瘡（PAPA）綜合徵”，目前全球報道不足百例，國內文獻報道過的僅三例。

迄今為止還沒有明確有效的治療方法。

9月20日，馨馨的媽媽張靜告訴澎湃新聞（www。thepaper。cn），最近半個月，馨馨總是說自己頭疼、頭暈。入學的這段時間，馨馨的老師經常給她打電話稱，馨馨每天上課精神狀態不佳，總是昏昏沉沉的。

張靜說，十天前她帶馨馨來到宣威市的醫院做檢查。一份檢查報告顯示，“掃描野雙側上頜竇、篩竇黏膜增厚”，醫生建議他們前往重慶做進一步的檢查治療。

常年不斷地求醫問藥，已經掏空了這個家庭的積蓄，還欠下了幾十萬的外債。為了讓馨馨能繼續治療，以期望有更好的治療辦法問世，張靜希望藉助社會的愛心力量，透過籌款解決女兒的部分醫療費用。

澎湃新聞8月26日曾報道馨馨與身體炎症抗爭的故事。7歲的馨馨身高只有95釐米，體重僅30斤。出生10個月後，她開始飽受多部位反覆感染的困擾：先是一個腳拇趾潰爛感染，被切除；不到半年，她右胳膊接受注射的部位長出膿包；之後，她玩耍時摔倒碰到頭皮，開始的“一點點紅”發展成紅腫潰爛，以致感染侵襲到頭蓋骨，與此同時，她長時間高燒，踝關節發紅、腫脹，疼得無法走路。

跑遍雲南大小醫院，治療無果後，張靜帶著馨馨到北京的多家醫院檢查，隨後又前往重慶醫科大學附屬兒童醫院（簡稱“重慶兒童醫院”）治療，最終確診為罕見病“化膿性無菌性關節炎-壞疽性膿皮病-痤瘡（PAPA）綜合徵”。

馨馨在重慶兒童醫院治療。受訪者 供圖重慶兒童醫院風溼免疫科副主任醫師吳俊峰介紹，PAPA綜合徵，因細胞骨架相關的銜接蛋白1（PSTPIP1）基因突變導致，該突變的基因導致罕見的常染色體顯性遺傳自身炎症性疾病。在這些年接診的病例中，該醫院免疫缺陷病團隊已診治4例PSTPIP1病人，包括馨馨在內的2例PAPA綜合徵患者，另外2例為PSTPIP1基因突變導致的其他病種。

張靜9月20日告訴澎湃新聞，她將於10月初帶馨馨去重慶兒童醫院治療。

說到治療費用，張靜稱，這次去重慶的治療費要繼續刷信用卡，家裡已無力承擔醫藥費，且還有幾十萬的外債，目前已經無處借錢，只能一直刷信用卡。此外，馨馨的奶奶上半年患上肺癌，治療費也是借來的。

澎湃新聞8月報道了馨馨患上罕見病的故事後，有讀者表示，罕見病值得更多的社會關注和支援，也有不少讀者希望展示籌款連結，他們想為馨馨獻上自己的一份愛心。

現附上馨馨母親發起的籌款連結：

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