23歲女孩10年不敢大笑 一查基因自帶“睡病”

大洋網訊 從初中開始，姜姜（化名）一上課就睡覺，大笑就會暈倒，晚上噩夢不斷，休學一年也沒好，甚至都不知道自己是什麼病。直到23歲她來到深圳工作，在深圳大學總醫院神經內科做了檢查，被醫生診斷為發作性睡病。

這是一種每1萬人中僅有2-6個的罕見病，高峰發病年齡為8-20歲，正是兒童青少年求學的階段，往往會造成長期傷害和困擾。

上課睡覺 晚上滿腦子“走馬燈”幻覺

8歲的時候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，陸陸續續吃了不少藥治病，後來長期服用激素和免疫抑制劑，開始發胖，容易犯困，家人以為是藥物的副作用，並沒有太在意。

到了初二，姜姜上課已經不自覺會睡著，但因為成績一直名列前茅，老師沒有多管。到了高中，白天睡覺缺課越來越多，功課逐漸跟不上，老師想了很多辦法，讓姜姜站著上課，讓姜姜坐第一排，讓同桌不時提醒，可完全沒有辦法阻擋姜姜的睡意，她坐在課堂上，甚至意識不到自己已經睡著了。

姜姜睡前容易出現幻覺，眼前就像“走馬燈”一樣不斷出現各種畫面，半夜經常被噩夢驚醒。她只敢在寢室開燈的時候抓緊入睡，還必須把檯燈拖進被窩裡，萬一半夜嚇醒了，就趕緊開燈。

除此之外，姜姜不敢笑。初中時和朋友去看電影，一次笑得太開心，當場暈倒。之後又突然暈倒過幾次，姜姜發覺都是跟大笑和情緒激動有關，自然而然就不太敢笑了，被迫“佛系”，任何時候都必須超級“淡定”。

因為壓力太大，姜姜跟父母商量，高中休學了一年，可當地醫療資源有限，診所醫生只說是眼睛有炎症，每天屁股打一針、太陽穴打一針，每週還要去縣城醫院在眼球上打一針。一年下來，依然沒有好轉。

多年看病吃藥，花了家裡不少錢。姜姜心裡默默放棄了，唯一的盼望是長大以後工作賺錢了，再去大城市好好檢查，還是想知道自己到底是怎麼了。

靠著這股信心，姜姜艱難考上了一所普通大學，並且在畢業後，如願以償來到深圳工作。一次，她無意中看到了關於睡眠醫學的報道，於是抱著試試看的心態掛了深圳大學總醫院神經內科的門診號，想讓醫生“檢查”一下自己的睡眠。

平均睡眠潛伏期5.3分鐘 最短的0.8分鐘

仔細詢問症狀和病史後，接診的神經內科黃若蘭副主任醫師告訴姜姜，她的情況可能不是因為藥物，也不是葡萄膜炎，很可能是發作性睡病，還要跟癲癇做個鑑別。為了找到證據，需要做一次多導睡眠監測＋多次小睡潛伏期試驗。

多導睡眠監測是評價睡眠障礙相關疾病的金標準，是在睡眠監測室中應用多導睡眠儀持續同步採集、記錄和分析多項睡眠生理引數及病理事件的一項檢查技術。

姜姜遵醫囑，花一天時間做完檢查，結果提示：五次小睡試驗中，她有四次在8分鐘以內睡著。平均睡眠潛伏期（從關燈到睡著的時間）只有2。8分鐘，最短的一次，她只用了0。8分鐘，48秒就睡著了。

黃醫生告訴她，這種“秒睡”，正是發作性睡病的典型表現。大笑或者情緒激動之後的猝倒，也是典型發作形式之一。正常人從躺床上到睡著的平均時間是10-30分鐘，如果入睡時間過短，頻繁在八分鐘以內睡著，排除睡眠不足的情況，就需要請專業人士鑑別。

醫生讓姜姜查了血常規、肝功、腎功，做了顱腦磁共振平掃，都沒有明顯異常。又做了腰椎穿刺，抽取腦脊液外送北京的發作性睡病研究中心檢測。結果回報：下丘腦分泌素（HCRT1）明顯下降，HLA-DQB1有基因突變。

這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵，類似睡-醒“開關”，基因突變就相當於開關有點“失靈”。開關“失靈”，意味著不只白天睡不醒，夜間也睡不好，例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。

真相大白，姜姜被確診為“發作性睡病”，過去10年說不出的委屈和疑惑，終於都有了答案，多年被誤解學習不認真的委屈也在這一刻釋放。

黃若蘭醫生說，該病可能影響終身，目前主要的治療方案是，如果有猝倒發作，可以用藥控制；白天嗜睡也能想辦法減少一部分，但藥物使用受到限制。通用方法包括關注改善夜間睡眠，給予適當環境小睡以及避免過度情緒激動。也就是說，要想辦法晚上“睡好”，才能減輕白天的“秒睡”。

據研究，發作性睡病的患病率大約為2-6/10000，每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者，其中高峰發病年齡為8-20歲，正是廣大兒童青少年求學的階段。對於這部分患者而言，日間反覆睏倦，難以控制的倒頭就睡，並不是因為偷懶，而是因為受到發作性睡病的困擾。

文、圖/廣州日報·新花城記者：軒慧 通訊員：黃若蘭、王蘇琦、馬鐸銘

［ 編輯： 佘湘娥 ］