單基因遺傳病檢測

本文轉自：京九晚報

中國出生缺陷率達5。6%，按照每年出生1600萬新生兒計算，每年將新增90萬缺陷兒，而兒童缺陷中，單基因遺傳病就佔22。2%。

什麼是單基因遺傳病

人類基因病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病兩種，單基因遺傳病簡稱“單基因病”，顧名思義，是由單個基因突變而引起的遺傳病，分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。

單基因遺傳病綜合發病率1%，研究顯示，平均每個正常人攜帶有2。8個隱性遺傳病致病基因，我們每個人都可能是致病基因的攜帶者，都有可能將致病基因遺傳給下一代。如果一對夫婦身上存在基因突變，雖然自身表現正常，但生育的後代患該病的機率為25%，如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，那麼兒子患病的機率將達到50%，由於患兒的母親本身是不發病的，很容易被忽視，加之常規孕檢很難檢查出來，導致很多孩子在出生後才知道不幸患病。

單基因遺傳病影響非常嚴重

脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）就是一種常見的單基因遺傳病，它是導致2歲以下嬰兒死亡的主要遺傳病，每50個人中就有一個SMA攜帶者。一旦患病，患者的肌肉將會進行性萎縮，並逐漸喪失吞嚥、呼吸等功能，最終因呼吸衰竭而死亡。

地中海貧血是我國南方常見的單基因遺傳病，其中a-地中海貧血重症患者常於宮內死亡或娩出時死亡；-地中海貧血患兒出生後3個月~6個月，出現貧血、肝脾大、發育不良，如不妥善治療，多於5歲前死亡，治療方法主要是定期輸血、除鐵和骨髓移植。像這樣的疾病還有很多：苯丙銅尿症、丙酮酸激酶缺乏症、半乳糖血症、肝豆狀核變性、進行性肌營養不良、遺傳性耳聾、血友病等，只有5%可以治癒，治療費用在百萬元以上，給家庭和社會帶來沉重負擔。

選擇多種遺傳病的基因篩查，瞭解自身的基因突變攜帶情況，及早發現生育風險，透過遺傳諮詢、產前檢查、輔助生育等措施，能有效預防遺傳病的發生。

目前，歐美已經將遺傳病攜帶者篩查納入常規檢測，國際權威協會指出，遺傳病攜帶者篩查很有必要，每一對孕育夫婦都要評估遺傳病生育風險，單基因遺傳病攜帶者篩查，可阻斷遺傳病發生，讓中國千萬家庭遠離出生缺陷。