漸凍症疑病族漸增，分享漸凍症的一些小知識

隨著醫學科普的廣泛宣傳，瞭解漸凍症（ALS）的人越來越多，相應的，對漸凍症的恐懼使得不少有點肉跳、有點左右側肢體肌肉不完全對稱的朋友憂心忡忡，成為臨床諮詢的一類常見人群，可稱為ALS疑病族。

漸凍症是臨床罕見病，英國的統計基層醫院全科醫生大概每10年才能遇到一例。大醫院的神經內科門診，才有可能遇到一些。動不動就懷疑自己得了漸凍症的人，基本都是杞人憂天。

2022年9月7日，FDA的專家顧問團隊透過表決決定建議FDA批准治療Amylyx公司的ALS的新藥（AMX0035），若無意外，FDA會遵循這一建議。該藥的最終獲批將為ALS的治療帶來新的曙光（此前在加拿大已經獲批）。

下面分享一些近期臨床上的ALS診治心得：

1、單純的

肌肉跳動大部分都是生理性的，緊張、焦慮、激動、過勞、大運動量、壓力大的時候，均可出現這種情況。一般不用擔心。休息、放鬆一個階段自然消失。相反的，越緊張這件事，肉跳的越嚴重，甚至能疑病到焦慮症的程度。覺得身上肉跳、震顫、發緊本身就是焦慮症的常見表現。

2、ALS起病時常常是不對稱的，造成早期診斷的難度增加。尤其是一側上下肢的無力，極容易導向腦梗死的診斷，詳細的詢問病史、充分檢查以及隨訪可供鑑別。

3、以呼吸費力呼吸衰竭為主要臨床表現的ALS患者，十分罕見，佔病人總數的1%-2%。肢體癱瘓、肌肉萎縮均不明顯，診斷難度很大。一共遇到過3例，早期幾乎無法診斷。

4、ALS儘管大半生存期2-3年，但是目前看，及時診斷用藥，保證營養，無創呼吸機使用，生存期似乎明顯延長，不十分悲觀，活到5年以上的並不少見。其中的某些型別的，生存期更長，當然家屬的不放棄和精心護理至關重要。

5、若舌肌出現肌肉萎縮和肌束震顫，鑑別診斷相對簡單，很少有其他的可能。但是單純的肢體無力萎縮，鑑別診斷很複雜。

6、例行全面的化驗+頭和脊髓MRI+肌電圖+外送副腫瘤抗體+體徵不明顯的患者外送重症肌無力抗體，是比較全面的檢查套路。病情不典型且條件不困難的，全身PET可選；有ALS或者痴呆家族史的，基因檢測。當然，反覆的肌電圖檢查是必須的。

7、小的無創呼吸機是個好東東，科技改變生活。

8、連枷臂雖然離呼吸肌很近，但是並不很容易累及呼吸肌。

9、有吞嚥困難卻沒有構音障礙，先別想ALS啊，常見病多考慮。