兒童生殖細胞腫瘤概況

概述：

生殖細胞腫瘤（germ cell tumors，GCTs）是一組起源於原始生殖細胞的腫瘤，發病率約100000/1，常見於兒童及青少年，男女性別比約3：1，好發於松果體區、鞍上區或基底節等顱內部位，也可見於性腺、縱膈等顱外部位。世界衛生組織WHO將生殖細胞腫瘤分為兩大類：一類是生殖細胞瘤（germinoma），另一類是非生殖細胞瘤（non-germinoma germ cell tumors，NGGCT），後者包括胚胎癌、絨毛膜癌、內胚竇瘤（又稱卵黃囊瘤）和成熟/未成熟畸胎瘤。生殖細胞腫瘤以生殖細胞瘤最為常見，其次是畸胎瘤，除了成熟畸胎瘤為良性腫瘤外其餘均為惡性。

臨床表現：

顱內生殖細胞腫瘤的臨床表現取決於腫瘤侵犯的部位：（1）松果體區腫瘤早期可引起顱壓升高，導致噁心、嘔吐、頭痛、視乳頭水腫等顱高壓症狀。如腫瘤向下生長，壓迫中腦頂蓋，可導致Parinaud綜合徵，表現為眼球上視不能，可伴瞳孔對光反射消失及聽力異常。晚期松果體腫瘤還可致共濟失調、性早熟等；（2）鞍上區腫瘤常引起垂體功能低下（通常表現為尿崩症、兒童發育停滯）及視力、視野損害；（3）基底節腫瘤常損傷運動和感覺傳導通路，導致患者出現偏癱、偏身感覺障礙等症狀。

治療方法：

生殖細胞腫瘤的治療包括手術、化療、放射治療在內的綜合治療。不同類別的生殖細胞腫瘤特徵及預後不同，需要採取不同的治療方案。生殖細胞瘤對放化療高度敏感，可透過全腦全脊髓放療和區域性強化放療治癒，活檢和手術僅用於取得病理。目前放療的劑量及範圍尚存爭議，新輔助化療可幫助減少放療的劑量，減輕長期放療引發的併發症。非生殖細胞瘤對放療的敏感度相對較差，其中成熟畸胎瘤主要透過手術切除，完整切除後無需進行放化療，其他非生殖細胞瘤需全面評估手術切除、術前和（或）術後放化療的利弊，採取個體化的綜合治療，臨床上常採用化療後手術、術後再化療和放療的“三明治”式治療方法。

參考文獻：

（1） Board， P。D。Q。P。T。E。 Childhood Central Nervous System Germ Cell Tumors Treatment （PDQ）： Health Professional Version。 2022 Jan 27。 In： PDQ Cancer Information Summaries。 Bethesda （MD）： National Cancer Institute （US） ；2002–。 PMID： 26389498。