Nature重磅：改寫進化論！DNA突變並不是隨機的

DNA突變

是指個別脫氧單磷酸核苷殘基以至片段DNA在結構、複製或表型功能的異常變化。基因突變的發生和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一。

一直以來，科學界認為，不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼型別的突變，都是隨機的。

2022年1月12日，美國

加州大學

和德國

馬克斯普朗克發育生物學研究所

的研究人員在“ Nature ”期刊上發表了一篇題為“ Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis thaliana ”的研究論文。

該研究表明，

DNA突變並不是隨機的

，研究對數百種擬南芥測序發現了超過100萬個突變，

發現

突變發生在基因組功能受限區域的頻率較低

。與預期相反，在這些突變中，揭示了一種非隨機模式。

這一發現從根本上改變人們對進化的理解，有朝一日或可幫助研究人員培育出更好的作物，甚至幫助人類對抗癌症，是人類醫療事業的福音。

當DNA受損且未修復時，就會發生突變，從而產生新的變異。為了弄清楚突變是隨機的還是更深層次的，研究人員花了3年時間對數百種擬南芥的DNA進行測序。

擬南芥

，作為遺傳學模式生物，是一種小型開花雜草，被認為是

“植物中的實驗鼠”

。擬南芥的基因組包含約1。2億個鹼基對。相比之下，人類大約有30億個鹼基對。

在馬克斯普朗克研究所，研究人員在受保護的實驗室環境中培養擬南芥標本，這使得在自然界中可能無法生存的具有缺陷的植物能夠在受控空間中生存。

研究人員

對這數百種擬南芥測序，發現了超過100萬個突變。與預期相反，在這些突變中，揭示了一種非隨機模式

。

研究人員表示，乍一看，我們的發現與初始突變完全是隨機的相矛盾，自然選擇決定在生物體的突變。

然而，

該研究發現了非隨機且具有低突變率的基因組斑塊，這些斑塊的突變率比其他區域低三分之一

。

當

研究人員

檢

查

哪些基因位於這些斑塊中時，

發現了大量的必需基因，包括那些參與細胞生長和基因表達的基因。

表觀基因組衍生的突變機率分數的變化

研究人員表示，這些是基因組中真正重要的區域，在生物學上最重要的區域就是那些受到保護免於突變的區域，這些區域對新突變的有害影響也很敏感。因此，DNA損傷修復在這些區域特別有效。

此外，研究人員還發現，

DNA包裹在不同型別蛋白質上的方式可很好地預測基因是否會發生突變，這意味著可以預測哪些基因比其他基因更有可能發生突變

。

這些發現挑戰了達爾文的自然選擇進化理論，因為它揭示了植物為了生存，已經進化出一種方法來保護其最重要的地方免受突變。這也意味著DNA突變並不是隨機的。

研究人員表示，我們可以利用這些發現來思考如何保護人類基因免受突變。

總之，該研究從根本上改變了我們對進化的理解，如果理解了為什麼基因組的某些區域比其他區域突變更多，可以幫助依賴遺傳變異的育種者培育出更好的作物。科學家們還可以利用這些資訊更好地預測或開發針對由突變引起的癌症等疾病的新療法。