深圳23歲女孩10年不敢大笑，原是基因自帶“睡病”

文、圖/羊城晚報全媒體記者 王俊 通訊員 黃若蘭 王蘇琦

近日，在深圳工作的23歲女孩姜姜終於明白了，為什麼自己從初中開始，一上課就睡覺，大笑就會暈倒，晚上噩夢不斷。在深圳大學總醫院神經內科做了檢查後，她被醫生診斷為罕見病“發作性睡病”。

姜姜介紹，自己因患有葡萄膜炎長期服用激素和免疫抑制劑。從初中到高中，上課時總會不自覺睡著，晚上睡前容易出現幻覺，半夜經常被噩夢驚醒。家人以為犯困是藥物的副作用，並沒有太在意。此外，姜姜10年來不敢大笑，好幾次笑得太開心時突然暈倒。

大學畢業後姜姜來到深圳工作，她近日前往深圳大學總醫院神經內科求診。該院神經內科副主任黃若蘭介紹，“多導睡眠監測＋多次小睡潛伏期”試驗結果提示：五次小睡試驗中，姜姜有4次在8分鐘以內睡著。平均睡眠潛伏期（從關燈到睡著的時間）只有2。8分鐘，最短的一次，她只用了48秒就睡著了。

姜姜接受治療

“這種秒睡是發作性睡病的典型表現，大笑或者情緒激動之後的猝倒，也是典型發作形式之一。”黃若蘭指出，正常人從躺床上到睡著的平均時間是10-30分鐘，如果入睡時間過短，頻繁在8分鐘以內睡著，排除睡眠不足的情況，就需要請專業人士鑑別。

多項檢測後發現，姜姜的下丘腦分泌素（HCRT 1）明顯下降，HLA-DQB1有基因突變。這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵，類似睡-醒“開關”，基因突變就相當於開關有點“失靈”。開關“失靈”，意味著不只白天睡不醒，夜間也睡不好，例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。姜姜最終被確診為“發作性睡病”。

黃若蘭表示，該病可能影響終身，如果有猝倒發作，可以用藥控制；白天嗜睡能想辦法減少一部分，但藥物使用受到限制。通用方法包括關注改善夜間睡眠，給予適當環境小睡及避免過度情緒激動。也就是說，要想辦法晚上“睡好”，才能減輕白天“秒睡”。

責編 | 馮小靜

校對 | 周勇