遺傳性耳聾丨從源頭干預，讓愛聆聽世界

世界衛生組織（WHO）釋出的最新評估資料顯示，中國的聽力殘疾人有2780萬，居各類殘疾之首。每年1000個新生兒中就有1-3名聽力障礙者，其中60%的聾是由遺傳因素引起的，對遺傳性聾及時發現、診斷、干預，對於優生優育和提高患兒生活質量，都有非常重要的意義，並對成年後融入工作都非常重要。

遺傳性聾是由於父母雙方或一方攜帶遺傳性聾基因突變，或者胎兒發育過程中基因突變異常表達導致內耳多種細胞功能或者訊號傳遞通路受到損害，從而無法正常獲取聲音訊號。遺傳性聾一般表現為中重度或重度感音神經性聾，不但影響患兒自身，而且還可以透過遺傳影響後代，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

耳聾的遺傳方式主要包括常染色體顯性及不完全顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳五種，其中以常染色體隱性遺傳為主，雖然耳聾相關基因眾多，但在中國，大部分人群的遺傳性聾由4個基因突變所引起：GJB2（先天性聾）、GJB3（後天高頻聾）、SLC26A4（PDS，大前庭水管綜合徵）、線粒體12srRNA（藥物性聾）。正是由於耳聾致病基因攜帶率高，導致耳聾出生缺陷高發。

為了減少出生缺陷，世界衛生組織（WHO）提出對出生缺陷的三級預防，在孕前進行篩查為三級防控中的一級預防。高效準確的基因診斷、產前診斷可以提前知曉生育耳聾患兒的機率，從根本上預防和阻斷遺傳性聾的出現。利用基因檢測技術，對部分或者全部已知的耳聾基因進行檢測，以發現患者致病基因突變並作出基因層面的醫學診斷。產前診斷除了可以提前瞭解胎兒基因型以預估出生後聽力狀態外，更重要的是可為接受產前診斷的家庭提供持續的遺傳諮詢和婚育指導，為降低我國耳聾患兒的出生率發揮了重要的作用。

如果在孕前透過基因檢測得知有生育患兒的風險，可透過胚胎植入遺傳學診斷和產前診斷等手段進行干預；如果錯過了孕前檢測的機會，在孕期夫妻雙方也可以透過耳聾基因篩查，檢視有無明確致病的耳聾基因攜帶，來推測胎兒是否攜帶致聾突變，以避免或降低新生兒出生後聽力缺陷的發生；如果新生兒出生前未進行基因檢測，可在新生兒出生後進行聽力、影像、遺傳基因等全方位的聯合篩查，根據檢測結果選擇植入人工耳蝸或佩戴助聽器等有效治療方式。

隨著醫學研究的不斷深入，先進的檢測技術不斷問世，為遺傳性聾人群提供了更廣闊的應用空間，對於耳聾患者，堅持早發現、早診斷、早治療的原則，使更多孩子有機會重獲聽覺，聆聽世界。