孩子臉上長白斑，是肚裡有蟲，是白癜風？NO！也有可能是這種遺傳性罕見病

頂端新聞·河南商報記者王苗苗

如果寶寶面板上出現一些白斑，你會想到什麼？

肚子裡有蟲？

白癜風？

白色糠疹？

……

以上疾病都可引起面板、面部出現白斑，可是下面這種情況也會，而且還常會導致孩子在2~3歲內出現明顯的智慧減退和癲癇發作。

寶寶沒有之前活躍竟是因為患上這種病

因為兒子突然沒有之前活躍，且反應越來越遲鈍，偶爾肢體還會抖動一下，豆豆媽媽就帶他到當地醫院就診，並在做康復治療的同時也開始補鈣劑。

可快一個月過去了，豆豆的病情並沒有任何好轉。這時，家長決定帶孩子到鄭州大學第三附屬醫院（河南省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）再看看。該院小兒神經內科一病區主任張曉莉在門診接待了豆豆。

張曉莉發現豆豆出生時沒有任何高危因素，可現在各項發育指標卻明顯落後。張曉莉意識到必須進一步查詢發育落後的原因，而在對孩子進行面板檢查時，她發現了端倪：豆豆身上有好幾處白斑，且還有輕微的成串點頭和肢體抖動。

張曉莉認為，豆豆患的應該是一種叫結節性硬化症的罕見病。身上出現的白斑叫色素脫失斑，點頭和肢體抖動可能是痙攣發作，而孩子發育的倒退，則主要是最近發生了嬰兒痙攣症。

張曉莉建議豆豆儘快住院治療。可這一席話讓豆豆媽媽愣住了。她從來沒有想到孩子身上的白斑會有問題，一直認為白斑是胎記、孩子肢體的抖動是因為缺鈣，而之所以引起重視帶孩子到醫院就診，還是因為豆豆出現了發育倒退。

遺傳性罕見病，多數是新發基因突變

很快，豆豆的各項檢查結果回示：腦電圖高峰失律，監測到成串的痙攣發作；核磁提示多發的結節，進一步證實了結節性硬化症的診斷。

找到了病因，隨即該院小兒神經內科主任賈天明和張曉莉，便組織科室醫務人員進行了病情討論，併為豆豆制定了個體化診療方案。令人欣慰的是，治療5天后，豆豆的癲癇發作便被控制了，孩子精神越來越好，反應也逐漸好了。

那麼，豆豆所患的結節性硬化症是個什麼病呢？為何很少聽到呢？

據張曉莉介紹，結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，多數孩子是新發基因突變，也有部分來自於症狀比較輕的父母一方。

患兒通常在2~3歲內出現明顯的智慧減退和癲癇發作。而不同的面板損害可在不同年齡段出現，智慧減退、癲癇發作和面板損害程度也可以是不平行的。

據瞭解，神經系統損害的主要症狀是癲癇發作，如果寶寶很小，越易出現精神發育遲滯。而智慧減退多呈進行性加重，常伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀。

此外，結節性硬化症也會出現其他臟器的損害，如視網膜晶狀體瘤、牙釉質上多發性的小凹、牙齦纖維瘤、心臟的橫紋肌瘤等。

鑑於上述情況，該院小兒神經內科醫生也提醒各位家長，當孩子出現發育落後、癲癇發作，如果還有面板白斑的情況，一定要警惕結節性硬化症，及時做相關檢查，早日明確診斷，進行針對性治療。切莫因為自己的錯誤認識，延誤了病情。