國家罕見病登記註冊平臺已登記近7萬人

本文轉自：勞動報

作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，北京協和醫院最新資訊顯示，目前國家罕見病登記註冊平臺已登記近7萬名罕見病患者，建立了200餘個罕見病研究佇列。從制定罕見病目錄、成立中國罕見病聯盟，到加大國家罕見病登記註冊平臺建設力度，把更多罕見病患者納入規範化診療和管理程序中。

加速提升診療能力

提升罕見病診療能力，我國一直在加速——2018年，國家衛生健康委等部門制定的《第一批罕見病目錄》公佈，將121種罕見病收錄其中，併成立中國罕見病聯盟；2019年，遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，釋出罕見病病例資訊登記制度，探索罕見病流行病學研究……一系列提升罕見病診療能力的具體舉措相繼落地。北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹，近年來，北京協和醫院積極推動罕見病診療研究工作，聯合多方建立中國罕見病聯盟。

加強患者用藥保障

近年來，我國推進罕見病群體的醫療保障工作從未停步。國家藥監局相關負責人介紹，國家藥監局會同國家衛生健康委聯合釋出關於臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告，三批遴選釋出的81個臨床急需境外藥物中，罕見病治療藥品超過一半。中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，近年來，國家層面高度重視罕見病，出臺相關政策，很多快速審批通道也逐步開啟，引進高質量好藥幫助更多罕見病患者。

協力推進防治能力提升

如何讓患者得到及時、有效診治，仍然是我國在推進健康中國建設之路上的挑戰。專家建議，做好罕見病診療資訊登記管理工作，落實“發現一例，登記一例”措施，並及時統計更新新發病例十分重要。

2022年2月，國家衛生健康委透過官網公佈了《對十三屆全國人大四次會議第9415號建議的答覆》。國家衛生健康委將按照規定適時啟動第二批罕見病目錄的遴選工作。李林康說，這標誌著罕見病防治的“中國方案”在加速推進。“建立知識庫，讓更多醫生了解罕見病知識，是提高罕見病診療能力的第一步。”張抒揚建議，更多培訓專業醫師，整體提升我國罕見病診療水平；“動態調整”罕見病目錄，建立並拓展多層次罕見病保障體系，使更多患者“藥有所保”；積極促進產學研聯動，實現罕見病研究創新成果轉化孵育鏈條，使更多罕見病可以被攻克。

■綜合新華社訊息