染色體核型分析報告怎麼看？3分鐘瞭解結果！

染色體檢查是試管嬰兒進入孕周前的必要檢查專案。但要全面瞭解這份報告的內容需要很多專業的醫學知識，但對於患者和普通人來說，最重要的是要了解“核型”一欄的結果。為了方便理解，患者主要看這三類染色體核型：

1、正常染色體核型：正常情況下，男性染色體核型為46，XY，女性染色體核型為46，XX。如果檢查者的報告上染色體核型結果是以上兩種核型，且性別與染色體核型相符，就說明患者沒有染色體一床的情況。

2、染色體多型性改變：染色體多型改變是指在正常人群中也存在同源染色體形態或染色形態的變異情況。這種變異是不會導致生物功能異常、遺傳物質增減或功能異常的。因此，一般認為染色體多型性是一種正常變異，對個人健康無害，不會影響後代的繁殖。一般情況下，染色體多型性結果有多種形式：

（1）46，XY，Yqh+是指男性的Y染色體長臂異染色質區存在長度增減的情況。

（2）46，XX，ps+-、pstk+-、cenh+-：指的是患者的隨體、隨體柄或次縊痕區域存在長度增減的情況，這種變化常發生在13、14、15、21、22號染色體；

（3）46，XY，inv（9）（p12q13）：指的是患者的9號染色體臂短臂1區2帶和長臂1區3帶出現了臂間倒位的情況；

（4）46，XY，qh+指的是患者的長臂異染色質區出現了異常的增加，這種情況經常發生在1，9，16號染色體。

3、染色體異常：染色體異常包括數目異常和結構異常。一般情況下，染色體數目異常又分為整倍體改變和非整倍體改變兩種。

（1）整倍體改變：以染色體組為單位的染色體數目的增減是整倍體的變化，如單倍體、三倍體、四倍體等。在人類中，系統性三倍體是致命的，意味著三倍體胎兒最終會流產。二倍體和三倍體嵌合體可以存活，但這些個體常有智力低下、並指畸形、半肥大或萎縮等發育異常。

（2）非整倍體改變：如果人體的染色體數目不是23的整數倍時，就是出現了非整倍體，如唐氏綜合徵、克氏綜合徵（47，XXY）、13三體綜合徵、18三體綜合徵、特納綜合徵（45，x）等。

染色體結構異常主要包括染色體缺失、重複、倒位、易位等多種情況，如-46，X，i（X）（q10）；46，XY，inv（3）（q21q26）；46，XY，t（12；13）（p13；q21）和45，XX，rob（14；21）（q10；q10）等。

染色體檢查對於有生育需求的夫妻來說是很重要的，女性一定要重視染色體核型分析的結果。如果染色體核型分析存在問題，建議採取第三代試管嬰兒的方式進行生育，才能更好地更好得保證胎兒的健康。

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