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遺傳顧問提供關於眼疾的三種清晰方法

由 謝咯歌曲 發表于 娛樂2022-07-01
簡介密歇根大學凱洛格眼科中心的遺傳諮詢師,CGC女士卡里·布蘭納姆(Kari Branham)說:“我們認為基因檢測是對患者進行診斷不可或缺的一部分

眼疾有遺傳基因嗎

遺傳顧問提供關於眼疾的三種清晰方法

在醫生懷疑色素性視網膜炎,Stargardt病或視錐細胞營養不良以及其他與視覺相關的疾病之後,專家可以檢查個人的DNA 。

目標:確定與該疾病有關的遺傳突變和相關的遺傳模式。

密歇根大學凱洛格眼科中心的遺傳諮詢師,CGC女士卡里·布蘭納姆(Kari Branham)說:“我們認為基因檢測是對患者進行診斷不可或缺的一部分。”

這些測試通常涉及血液或唾液樣本,也有助於確定接受者的一級親屬是否可能處於危險之中,並且也可以考慮進行基因測試。

儘管可能尚無法獲得針對給定疾病的治癒或治療方法,但這些發現通常可以指導患者進行適用的臨床試驗。

他們可能會揭示一個人是否符合食品藥品監督管理局最近批准的保留視力基因治療的條件。

凱洛格(Kellogg)遺傳顧問,MSH,MPH和CGC的Dana Schlegel說:“我們希望幫助您瞭解情況,提供支援和提供資源。”

他們在整個過程中與您的醫生一起工作

在患者診斷之前和之後,遺傳諮詢師是護理的夥伴。

對於遺傳性眼疾,患者可能首先與凱洛格(Kellogg)諮詢員交談,以繪製出他或她的家族病史,以更好地瞭解誰已(或被認為已)受到特定疾病的影響。

然後,在醫生徹底檢查之後,輔導員和患者將再次見面。

如果做出了診斷,則將為患者提供關於基因檢測的知情決定的選項。

該討論包括如果測試返回正面,負面或不確定的結果會發生什麼。

布蘭納姆說:“如果你想打架,就必須知道你要面對什麼。”

“我們認為基因檢測是診斷患者必不可少的一部分。”

卡里·布蘭納姆(Cari BMS)

他們建議誰適合和不適合進行基因檢測

家庭中第一個接受基因測試的人必須已經患有遺傳性眼病。沒有醫生的診斷就無法工作,因此有太多的突變需要考慮。

家庭中的任何人都不應在患者接受基因測試之前接受該測試。

布蘭納姆說:“在繼續測試可能有風險或有生殖問題的其他人之前,您必須弄清楚遺傳原因是什麼,”布蘭納姆說。他指出,可能受到影響的家庭成員仍然可能選擇不採取任何行動。

“有人可能會說:‘如果沒有治療,我不想知道。’”

對於通常直到成年才出現的遺傳性疾病,建議父母等到孩子大到可以對基因檢測做出自己的決定。

但是,對於已知會影響很小一輩的視力問題,早期的洞察力至關重要。

施萊格爾說,對尚未出現症狀的人進行基因檢測“對於醫療管理和社會支援來說可能會更多”,例如接受學校服務。

它們充當資源並提供情感支援

得知自己患有遺傳性退化性眼病可能會引起情緒激動。這也可能使親人也害怕自己容易受到傷害。

這就是為什麼遺傳諮詢師不僅要接受有關提取複雜資訊的培訓,而且還要解決接收者及其家人的個人問題。

“我們將透過對話解釋測試結果,還將討論家庭其他成員的復發風險,” Branham說。“我們將討論可用的任何其他治療方案以及我們的護理標準。”

然後,家樂氏(Kellogg)輔導員向患者傳送個性化的摘要信,以備將來參考。

此外,他們可以建議相關的密歇根醫學服務,包括低視力支援小組和心理健康服務。

並且它們在整個過程中都提供平靜,知識淵博的狀態。

施萊格爾說:“我們認為這是一件大事,這是一種令人難以置信的新診斷,改變了人們的生活,令人恐懼。” “因此,我們也提供了交流的機會。”

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