先天性顱腦發育異常和家族性疾病 (一)

Chiari 畸形

Chiari 畸形（Chiari Malformation）又稱小腦扁桃體下疝畸形，為後顱窩中線結構在胚胎髮育過程中出現異常，表現為小腦扁桃體楔形延長至枕骨大孔以下，常合併脊髓空洞症、腦積水、腦脊膜膨出等

正常小腦扁桃體下端位於枕大孔之上，如果扁桃體下端變尖，下緣超過枕骨大孔 5 mm 時即可診斷本病

MRI 是診斷 Chiari 畸形的最佳影像學方法，特別是正中矢狀位成像，可以充分體現本病的有關征象

Chiari 畸形分為四型：I 型最常見，表現為小腦扁桃體、小腦下部分下移入椎管，延髓、第四腦室正常，常伴脊髓空洞症；II 型較少見，在 I 型基礎上，延髓及第四腦室向下移位、拉長，常合併腦積水及其他顱內畸形；III 型罕見，多見於嬰幼兒，延髓、小腦及第四腦室均疝入枕部，伴有枕部或上頸段腦脊膜膨出。Ⅳ型：罕見，為嚴重的小腦發育不良，不伴有腦組織向下移位。

case 1：

男性 ，14 歲，頭頸部疼痛、不適 1 年

診斷：

Chiari 畸形 I 型

case 2：

女性 ，56 歲，右側肢體感覺障礙，肌萎縮 2 年餘

診斷：

Chiari 畸形 I 型合併脊髓空洞症。

No.2

先天性腦膜膨出

先天性腦膜腦膨出（Congenital meningoencephalocele）：腦膜或腦膜膨腦膨出是指腦膜或腦膜和腦組織從顱骨的先天性缺損即顱裂向外膨出

顱裂的發生與神經管的閉合不全以及中胚層的發育停滯有關，顱內容物多從枕囟、眉間囟或其他部位突出於顱外，其內容物包含硬膜、蛛網膜及腦實質

MR 主要表現為與顱內連續的腦組織從顱骨缺損處向外膨出

case 1：

男性，6 月，後頂枕部包塊進行性增大 4 月餘。

診斷：

腦膜腦膨出。

No.3

先天性顱底凹陷

先天性顱底凹陷症（Congenital basilarinvagination）是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質發育畸形

枕骨大孔周圍的顱底骨向上方凹陷進入顱腔，並使之下方的寰樞椎，特別是齒狀突升高甚至進入顱底，並引起枕骨大孔狹窄，後顱窩縮小，斜坡升高和環枕重疊等一系列畸形改變，是枕大孔區最常見的畸形

此症多因先天性發育異常所致，但也可繼發於畸形性骨炎、軟骨病、佝僂病等

主要症狀為延髓、脊髓和小腦的受壓迫或相應血管受壓迫引起症狀和體徵。如頭痛、頭暈，頸部及上肢疼痛；四肢麻木無力、眼球震顫；大、小便障礙；步態不穩；吞嚥困難等

顱底凹陷症過去僅靠 X 線診斷，隨著 CT 和 MR 技術的進步及普及，對該病變及合併症顯示的越來越清晰

該病診斷的徑線測量方法很多，但常用的是錢氏線（Chamberlain』line），亦稱枕線，由硬顎後緣向枕大孔後上緣作一連線，正常人齒狀突在此線 3 mm 以下，若超過即為原發性顱底凹陷症

case 1：

女性，56 歲，反覆頭痛、頭暈及雙上肢麻木 5 月餘。

診斷：

顱底凹陷症並頸段脊髓變性。

No.4

狹顱症

狹顱症（Craniosynostosis）亦稱為顱縫早閉或顱縫骨化症，是一種少見的頭顱先天性畸形，可有家族史，屬於常染色體隱性遺傳，機制不明確，可能是顱縫膜性組織內異位骨化中心生長的結果

由於一條或數條顱縫過早閉合，顱骨只能在其他方向代償地生長，形成頭顱畸形，顱腔容積的過早固定，限制了腦的正常發育，以至於產生頭顱畸形、顱內壓增高、智慧發育障礙和眼部症狀

依據受累顱縫不同，頭顱畸形可有不同型別表現。最常見的是尖頭畸形，是由於冠狀縫加另一顱縫早期閉合所致，表現為頭顱垂直徑增加，前後徑變短，額頂部傾向於垂直上升，使頭顱變形呈塔狀，前顱窩變短，眼球突出

矢狀縫提早閉合形成長頭畸形，又稱舟狀頭，表現為頭顱橫徑生長受限，而前後徑生長顯著，頭長而窄，呈舟狀，顱底下陷，矢狀縫前部升高，枕部下陷

冠狀縫早期閉合或伴人字縫早閉，形成短頭畸形，主要表現為頭顱前後徑變短，垂直徑和橫徑增加，顱後窩變短而深

狹顱症常見症狀有： ①眼球突出，視力障礙及視野缺損，視乳頭水腫或萎縮； ②智力障礙； ③癲癇； ④運動障礙； ⑤顱壓增高； ⑥合併其他畸形

case 1：

幼兒男性，1 歲 2 月，出生後發現頭顱畸形 1 年餘。

診斷：

狹顱症。

No.5

腦裂畸形

腦裂畸形 （schizencephaly） 是一種神經元移行異常而引起的先天性顱腦發育畸形，其以橫跨大腦半球的腦裂為特徵性表現

臨床上可有癲癇、智力障礙、偏癱、肌力下降等症狀。是由於胚胎髮育期間神經元分化、移行受阻造成。且常合併其他畸形，如巨腦回、灰質異位、無腦回、多微腦回和胼胝體發育不全以及透明隔缺如等

其基本影像表現為橫貫大腦半球的裂隙，裂隙外端的軟腦膜與內端的室管膜透過裂隙相連續，可以形成所謂的軟腦膜一室管膜縫， 裂隙兩旁為內折的灰質，可單側或雙側發病

腦裂畸形分為 I 型和 II 型：I 型即閉合型或融合型腦裂畸形，為裂隙兩側的灰質層相貼或融合，裂隙關閉，裂隙中間不含腦脊液。Ⅱ型即開放型或分離型腦裂畸形，特點為內折皮層分離，形成較大裂隙與腦室相通，內含腦脊液，腦裂襯有薄膜

case 1：

女，16 歲。發作性意識不清，四肢抽搐反覆發作 15 年。

診斷：

左頂葉腦裂畸形。

No.6

灰質異常

灰質異位（Heterotopias）是一種先天性疾病，是由於胎兒時期神經元或未分化的細胞沿放射狀膠質細胞纖維移行過程中受阻，未移行或停留在腦白質區形成異位的灰質結節

較小的灰質異位可無症狀，其常見症狀主要有癲癇發作、精神呆滯及腦發育異常。癲癇患者中 5%-10% 由灰質異位引起

主要影像表現為腦白質區見灰質密度或訊號，增強掃描示病灶與正常腦皮質的強化一致，一般無佔位效應，較大病灶可有佔位效應，但其典型的灰質訊號，增強無強化可與其它病變鑑別

case 1：

女性 ，14 歲，反覆癲癇發作。

診斷：

右側腦室旁灰質異位。

No.7

巨腦回畸形

巨腦回畸形 （Pachygyria） 屬神經元移行異常性病變，以腦回寬大、腦溝變淺為其特徵，嚴重者腦溝腦回完全消失、腦表面光滑，稱為無腦回畸形 （Agyria），也稱為光滑腦 （Lissencephaly）

臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智力障礙，病情重者常不能發育至成年。影像主要表現為腦表面光滑，腦溝稀少，腦回粗大，腦皮質層增厚，白質區收縮

根據病變範圍可分為全腦型和侷限型

全腦型的巨腦回畸形可見兩側大腦半球的額、顳、頂葉腦溝稀少，腦回粗大，腦皮質層增厚，白質區收縮，往往伴有外側裂擴大和形態上的改變

侷限型的巨腦回畸形見一側大腦半球的額、顳、頂葉腦回粗大，髓質變薄。巨腦回畸形常伴有神經元移行異常的其它病變，如腦裂畸形、灰質異位等

此外，尚可合併胼胝體發育不全和透明隔缺如等其它腦發育畸形以及多指 （趾） 畸形、隱睪及先天性心臟病等

case 1：

男，1 歲，生後不能抬頭，不能獨坐。

診斷：

先天性巨腦回畸形及胼胝體發育不良

No.8

Dandy-Walker 綜合徵

Dandy-Walker 綜合徵（Dandy-Walker Syndrone DWS）又叫第四腦室孔閉塞綜合徵，是一種後顱窩先天發育畸形，是一種較罕見的顱腦先天發育異常

DWS 可見於各個年齡段患者，部分病人可無症狀

MRI 是診斷 DWS 的最佳影像學手段

典型表現包括：小腦發育異常或蚓部缺失，小腦半球分離；‚第四腦室擴大並與後顱窩貫通，伴有橫竇、竇匯及小腦幕上移；ƒ幕上腦室對稱性擴張

常合併顱內其它畸形

case 1：

男性，11 個月 10 天。突發呼吸急促、呻吟 8 小時

診斷：

Dandy-Walker 綜合徵。

case 2：

女性 ，37 歲。步行不穩 3 個月。

診斷：

Dandy-Walker 綜合徵合併脂肪瘤。

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