9個月大女寶患罕見血液疾病命懸一線，幸運成為湖北省最小造血幹細胞移植患兒

楚天都市報記者劉迅 通訊員 高琛琛 張祖國

出孃胎才3個月，武漢女寶貝貝（化名）確診患上罕見的“範可尼貧血”，她的骨髓如同“枯竭”，無法自行造血。要麼靠血液製品續命，生命隨時面臨危險不說，還影響生長髮育；而另一條救命的路，則是進行造血幹細胞移植，但要去西安出差醫治。

但此時寶寶才9個月，體重僅12斤，左右抉擇中處於兩難境地。武漢兒童醫院專家組權衡利弊後，果斷選擇移植。而貝貝也憑著一股求生欲，衝破重重生死關口，在移植20天后順利出了移植倉，一家人昨日接寶寶出院回家。

小患兒在層流倉內接受治療

3個月女寶患上罕見血液病

11月5日，武漢兒童醫院血液腫瘤科移植倉內，9個月大的貝貝躺在床上，一雙黑溜溜的眼睛到處張望。隔著玻璃，媽媽迫不及待趴在窗邊，看著醫生給女兒進行出倉前的檢查，她高興地說：“終於可以回家了。”

今年1月，家住漢口的李先生一家迎來了可愛的女兒，小傢伙非常可愛，一家人視作寶貝。貝貝3個月時，李先生總覺得女兒面色不太好，臉上還有些紅點。放心不下的他，抱著女兒去醫院體檢。查血發現，孩子的血常規多項指數異常，懷疑是再生性障礙貧血。

“這是白血病嗎？”聽說這個結果，李先生慌了神，拉著醫生反覆確認，卻又不敢去面對。抱著最後一絲希望，一家人帶著貝貝做骨穿、基因和染色體等檢查，還是沒能逃過厄運。

報告單上寫著：範可尼貧血。醫生說，這是一種罕見的先天性骨髓衰竭性疾病，也就是說，貝貝的骨髓處於“荒蕪”狀態，無法自行造血，需要不斷靠輸入血小板、紅細胞才能維持生命，一家人慾哭無淚。

無奈提前進行造血幹細胞移植

“這種罕見病發病率近千萬分之一，像貝貝這麼小就得病的，更是少之又少。”武漢兒童醫院血液腫瘤科主任醫師熊昊介紹，即使活下來，還會伴有多發性的先天畸形、腫瘤易感等，生長髮育也會受到影響。要治好孩子的病，唯一的方法只有進行造血幹細胞移植。

病太少見了，我們還是擔心本地醫院沒有經驗。”李先生回憶，他曾遠赴京津，找到國內小兒血液病權威專家諮詢。多方打聽後，一些專家和血液病病友都說，武漢兒童醫院對這種疾病治療相對更有經驗，於是李先生便折回武漢，再次找到血液腫瘤科專家熊昊。熊昊主任對孩子病情、建議如何治療、後續可能發生什麼情況等，一一詳細講解，他便決定帶女兒留在武漢兒童醫院治療。

於是，專家在向中國造血幹細胞捐獻者資料庫（以下簡稱“中華骨髓庫”）提交申請後，貝貝十分幸運，在8月就等到了合適的配型。志願者聽聞貝貝的基本情況後，二話不說承諾“捐髓”挽救這條小生命。

但專家擔心的是，貝貝年紀太小，能否耐受造血幹細胞移植，大家心裡都沒底。本想待其1歲後再移植，但貝貝病情不能再等。

專家觀察發現，貝貝需要頻繁輸入血小板和紅細胞，間隔時長並沒有按預期的拉長，總是一週需要一次。輸血頻次高，存在風險。在等待的過程中，孩子也可能發生意外。綜合貝貝的病情考慮，經過反覆權衡利弊，專家決定提前給貝貝做造血幹細胞移植。

寶寶闖過多重“生死關卡”

年僅9個月大、體重6公斤的貝貝做造血管幹移植，一路風險重重。

其一、在進行移植前，貝貝需要接受預處理，即用超大劑量的化療，摧毀孩子體內原有的免疫系統，給新移植的造血幹細胞“騰空間”，這對於年幼的貝貝是很嚴峻的考驗。果然，在這一過程中，小傢伙的腸道反應非常重，又吐又拉。最嚴重的一段時間，貝貝每天都拉數次血便。“看著孩子受罪真是太煎熬，心疼得不行，一家人幾乎都是不眠不休，快要崩潰了。但看到寶寶的眼神，我們都互相鼓勁兒，一定要堅持下去。”媽媽回憶，好在，經過及時治療，貝貝最終扛過了這一關。

其二、輸入造血幹細胞後，在等待“生命種子”生長的過程中，孩子身體處於危險狀態，極易受感染，損傷孩子內臟。在移植倉內，媽媽和外婆輪流照顧貝貝，爸爸和親人們，也常隔著玻璃看望貝貝，為她打氣鼓勁。貝貝順利度過了這個階段。

“生命種子”在體內重生

幸運的是，上週複查結果顯示，貝貝體內的外周血、紅細胞、白細胞、血小板等都在茁壯生長。在移植20天，也就是11月5日，貝貝達到出倉標準。

昨日，爸爸和爺爺、奶奶捧著鮮花，接回了他們朝思暮想的寶寶。“寶貝，終於能帶你回家了！躺在大人懷裡，貝貝戴著口罩，露出一對閃亮的大眼睛，好奇地看著“圍觀”自己的一圈人。熊昊主任介紹，貝貝出院回家之後，還需要密切隨訪觀察。如果順利，一年多以後，捐贈者的造血幹細胞將與貝貝“融為一體”，孩子就基本康復了。據悉，貝貝是湖北省造血幹細胞移植患兒中年齡最小的一例。

據悉，“範可尼貧血”是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病，屬於先天性再障，其病因可能是染色體的異常。科學家們發現，在範可尼貧血病人中，因缺少DNA螺旋的一個關鍵基因“BRIP1”，因此許多與它相互作用的基因便不能發揮功能，從而引發一系列伴隨疾病或症狀。2018年，國家衛生健康委員會等5部門將範可尼貧血列為罕見病。

武漢兒童醫院血液腫瘤科主任李建新介紹，目前，造血幹細胞移植已經能用於多種疾病的治療，除了白血病、某些惡性實體瘤等相對多見的疾病。對於兒科領域更重要的是，它是先天性遺傳代代謝性疾病、免疫缺陷病、骨髓衰竭性疾病的重要治療方法。目前，武漢兒童醫院已經可以開展各種型別的造血幹細胞移植。