胡義波課題組揭示瀕危哺乳動物扭角羚近期物種形成及其演化歷史和局域適應機制

物種是生物學中最基本的分類單元，對於珍稀瀕危物種而言，不正確的物種界定將導致不合理的保護措施，進而影響對瀕危物種的保護成效。扭角羚（takin，

Budorcas taxicolor

），又稱羚牛，是我國國家一級保護動物，被國際自然保護聯盟（IUCN）列為“易危”等級。扭角羚主要分佈於喜馬拉雅-橫斷山脈-秦嶺山系，因其特殊的“六不像”外形和瀕危狀況而知名。扭角羚種下單元分類長期存在爭議，傳統觀點主要根據地理分佈和形態差異將其劃分為4個亞種，分別是秦嶺亞種、四川亞種、高黎貢亞種和不丹亞種；根據形態差異，也有觀點認為扭角羚可劃分為3個獨立物種，甚至把4個亞種提升為4個獨立物種。然而，這些分類觀點缺少充分的遺傳學證據來支援。此外，人們關於扭角羚的遺傳多樣性與近交、演化歷史、適應性進化等科學問題知之甚少，阻礙了扭角羚的科學保護與管理。

為解決上述科學問題，中國科學院動物研究所胡義波研究團隊利用多種測序策略（三代Nanopore測序+二代Illumina測序+Hi-C測序），構建了扭角羚染色體級別的高質量參考基因組，並對覆蓋現生扭角羚所有亞種的75份皮張或組織樣品進行全基因組重測序，開展比較基因組學和種群基因組學研究。系統發育組學結果顯示，扭角羚位於牛科、羊亞科的根部，支援扭角羚隸屬於羊亞科的分類地位。為探討扭角羚相對其它羊亞科物種體型較大的遺傳機制，科研人員分析鑑定出扭角羚支系存在130個正選擇基因和333個快速進化基因，其中4個基因（

BMP3， WNT7A， TGFBR3

和

UNC45B

）與骨骼發育相關，已有文獻表明這些基因的敲除或功能缺失會影響小鼠等多個物種的骨骼發育，因此推測這些基因可能參與了扭角羚體型較大的分子調控機制。

透過對75只扭角羚個體的種群基因組資料分析發現：（1）基於常染色體、X染色體、Y染色體SNP變異及線粒體全基因組資料分析均發現，扭角羚屬內秦嶺-岷山-邛崍-小相嶺支系（QIN-MIN-QIO-XXL）與高黎貢-雅魯藏布江以東-雅魯藏布江以西支系（GLG-SETE-SETW）存在顯著的遺傳分化，其中父系遺傳的Y染色體SNP單倍型和母系遺傳的線粒體基因組單倍型在兩大支系間均不存在共享；（2）物種界定模擬分析結果表明，兩個支系為獨立物種的模型最佳；（3）兩大支系的演化歷史明顯不同，經從古至今的種群動態歷史重建發現，二者約在23萬年前分開，此時間點對應更新世倒數第二個冰期。綜上，結合兩大支系的毛色和體型等形態學差異以及生物地理分佈差異，依據系統發生物種概念，科研人員將扭角羚劃分為喜馬拉雅扭角羚（

B。 taxicolor

）和中華扭角羚（

B。 tibetana

）兩個獨立物種，二者地理分界線為怒江-瀾滄江-金沙江三江並流區域。喜馬拉雅扭角羚毛色偏深（黑色或棕黑色），體型較小；中華扭角羚毛色偏淺（白色、金黃色或棕灰色），體型較大。進一步地，遺傳證據支援喜馬拉雅扭角羚可分為高黎貢亞種（GLG-SETE）和不丹亞種（SETW），其地理分界線為雅魯藏布江；中華扭角羚可分為秦嶺亞種（QIN）和四川亞種（MIN-QIO-XXL），其地理分界線是嘉陵江，而不是白龍江（如圖）。局域適應分析發現，毛色基因

PMEL

編碼區發生一個G/A的錯義突變，導致Ala343Thr氨基酸變化，該錯義突變位點的等位基因頻率在2個扭角羚物種間顯著不同，可能與其毛色差異有關。

研究還對扭角羚各個物種及其亞種的遺傳演化潛力進行評估，發現喜馬拉雅扭角羚的遺傳多樣性整體高於中華扭角羚。相比其它3個亞種，中華扭角羚秦嶺亞種的基因組多樣性最低，而遺傳連鎖不平衡水平、近交水平、有害變異佔比最高，說明秦嶺亞種應得到優先的遺傳管理與保護。就喜馬拉雅扭角羚而言，不丹亞種基因組多樣性較低，近交水平和有害變異佔比較高，應得到優先保護。

該研究釐清了扭角羚屬物種和亞種分類爭議，揭示了其物種演化歷史、遺傳演化潛力及其適應性演化的潛在分子機制。研究結果為扭角羚屬物種及其亞種的保護與管理提供了科學指導，併為喜馬拉雅-橫斷山脈區域生物地理學研究提供了新的案例和認識。相關研究成果以

Evolutionary conservation genomics reveals recent speciation and local adaptation in threatened takins

為題，於5月24日線上發表在

Molecular Biology and Evolution

上。研究工作得到國家自然科學基金，中科院戰略性先導科技專項（B類），生態環境部生物多樣性調查、觀測與評估專案及第二次青藏高原科學考察專案等的支援。

扭角羚不同物種和亞種的種群動態歷史（a）和分化歷史（b）