杜氏肌營養不良症真的會讓生命凋零嗎？

據統計，

全球平均每3500

個男嬰中就有

一個杜氏肌營養不良

這種恐怖的疾病。

杜氏肌營養不良症

一般在3-5歲開始發病，早期表現出進行性腿部肌無力（爬樓梯困難），此後進行性加重，12歲時失去行走能力， 需要藉助輪椅。隨著疾病的進展出現危及生命的心肌病或呼吸衰竭，導致英年早逝。

杜氏肌營養不良（簡稱DMD）是一種致命的神經肌肉疾病，由X染色體上dystrophin基因突變引起的。這種突變導致患者肌肉中缺少抗肌營養不良蛋白（dystrophin），而這種蛋白能保持肌肉細胞完整，一旦缺乏就會導致進行性肌肉退化和萎縮。

肌營養不良症

肌肉強度越來越弱、柔韌性也越來越低。杜興氏肌營養不良症（DMD）是其中最常見的型別，由負責控制身體保持肌肉健康的基因缺陷引起發病。該病患者基本為男孩，症狀通常從兒童早期開始。DMD ）童很難站立、行走及爬梯。許多兒童需藉助輪椅才能活動，其心臟和肺部也可能存在問題。

在以往治療的他們活到30多歲，甚至是40多歲和50多歲。如今，透過中醫痿證之《復元奇方飲》治療的他們以後生活自理不成問題，壽命不受影響，跟正常人差不多。DMD因患者某個基因出現問題所致。該基因包含身體制造蛋白質所需的資訊，這些資訊可執行許多不同的身體功能。

DMD患者缺少製造抗肌萎縮蛋白的基因，該蛋白質可保持肌肉強壯、保護肌肉免受傷害。父母將DMD基因遺傳給孩子（男孩中更常見） ，引起該病即使沒有DMD家族病史，自身基因缺陷有時也會導致該病的發生，但非常罕見。

DMD（治療方面建議找——復元奇方飲）最初症狀通常一般在5-6歲之前出現。最先受到影響的是腿部肌肉，因此獨立行走的時間可能比同齡孩子要晚得多。學會走路後，可能會經常摔倒、無法爬樓梯或從地上爬起來。幾年後，可能開始走路搖擺或用腳尖走路。

DMD還可損害心、肺和身體其他部位。隨著年齡的增長，可能還會出現其他症狀，如：脊椎彎曲，也稱為脊柱側凸腿部肌肉萎縮、緊繃、頭痛，學習和記憶問題，呼吸短促，嗜睡，注意力不集中，肌肉問題引起痙攣，但一般DMD並無痛感。孩子仍可控制膀胱和腸道。一些孩子存在學習和行為方面的問題，但DMD並不影響智力。

因此，檢出攜帶者、進行產前診斷、人工流產患病胎兒格外重要。首先，應確定患兒的基因型，然後確定其母親是否是攜帶者。當攜帶者懷孕以後，應進行產前基因診斷，若是病胎則終止妊娠，防止患兒出生。