案例競猜｜前胎早夭，再度NT增厚，究竟偶然還是另有隱情？

大膽假設、小心論證，似乎是不少臨床醫生的職業技能。本期案例競猜再次聚焦產前，如何在現有線索中抽絲剝繭，利用豐富的臨床經驗揭秘臨床案例那些事兒？我們依舊準備了三份驚喜禮物送給留言區的你哦~

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病例資訊

01

基本情況

孕婦，32歲，無明顯可詢家族病史。

02

現病史

孕12周就診，超聲提示胎兒頸部透明層厚度（NT）5。7mm。

03

既往史

2018年妊娠12周+5天，超聲提示NT值5。1mm（見圖1）；

圖1 //超聲圖示

孕18周經羊水產前診斷：染色體核型分析正常，CNV-seq未見明顯異常；

孕24周，B超提示既往胎兒左頸後皮下可見一囊性包塊，大小17×16×10mm，邊界清晰，內透聲尚可，

考慮淋巴管瘤可能，胎兒雙足呈內翻姿勢

；

孕28周，超聲提示胎兒雙頂徑76mm，頭圍272mm，腹圍235mm，股骨長52mm，

頸後17×7mm液相暗區，胎兒雙足內翻，羊水過多（羊水指數283mm）；

孕32周，胎兒早產夭折（診斷重度窒息新生兒），具體病因不詳。

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案例競猜

前後兩次懷孕皆出現NT增厚，且前胎染色體核型與CNV-seq未檢出異常，那麼問題來了：

1、這種情況究竟是偶然現象還是另有隱情？

2、面對這種情況，臨床是否需要採取其他診斷方式？

3、NT增厚可能會與哪些疾病相關？

歡迎大家留言評論，我們將選出幸運讀者送上驚喜禮物，謎底下週揭曉！