線粒體腦病的危害不可低估，它是一種罕見疾病，影響全身

線粒體是什麼

導語：

自完成人類線粒體基因的全長測序以來，各種致病突變陸續報道。線粒體腦病通常在兒童時期發展。

65％-76％的患者在20歲或之前患病，只有5％-8％的患者在2歲之前患病，而40歲時則是1％-6％。

線粒體腦病在年輕和中年人中較為常見，老年患者：這很普遍，男性患者比女性患者略多。

01

線粒體腦病是一種罕見的疾病，其損害不可低估，需要照顧到病人的健康

1、線粒體腦腫瘤概述

線粒體是真核細胞中重要的

雙膜細胞器

，其主要功能是透過氧化磷酸化過程在細胞中產生大部分ATP，併為細胞提供所需的能量。此外，

線粒體

還參與細胞中許多重要的生化降解和

合成過程

。線粒體疾病是一種全身性疾病，可影響全身的各個系統，顯示出各種年齡可能出現的多種

臨

床表型

。

2、線粒體腦腫瘤的臨床症狀

大多數兒科患者是由核基因突變引起的，並且通常具有嚴重的進行性

惡化過程

。中樞神經系統，

骨骼肌

，心臟和其他器官和組織經常

受到影

響

。線粒體腦病是內在性酸血癥和中風樣發作，母體遺傳和多

系統疾病

的一種。

特徵性症狀包括中風樣

癲癇發作

，癲癇發作，進行性智力低下或痴呆，先天性酸血癥，肌肉無力，陣發性頭痛，聽力下降，半盲，

糖尿病

和矮小身材。運動後疲勞，肌肉酶增加和

骨骼肌溶解

。發病年齡從嬰兒到成人各不相同，但

不

同的患者

可能涉及不同器官或系統的重要參與。

3、線粒體腦腫瘤的初步診斷

中風樣發作是線粒體腦肌病綜合徵的

主要特徵之一

。神經成像的受影響區域不遵循經典的血管分佈，並且不對稱。它主要包括

顳葉，頂葉和枕葉

，並且可能受到限制。皮質區域可能包含

皮質下白質

。腦磁共振血管造影正常，磁共振波譜顯示乙

醯氨基甲酸

酯訊號

和乳酸積累減少。

02

線粒體腦病如何檢測？您需要了解這三個專案，該方法非常重要

1、影像檢查

線粒體腦病患者的頭部MRI非常具有

特徵

性

，累及皮質，病變沿皮質分佈，像花邊或緞帶一樣，被稱為“

種族體徵

”或“辮子體徵”。成像中這種特徵性表現的原因是腦組織在病理學上表現為皮質的分層壞死。患者的顱骨MRI表現具有

特徵性症狀

。患者頭部的

MRI

可能顯示出與幾種腦梗塞相似的變化，其中大部分包括枕葉，額葉和頂葉。一些患者的基底神經節鈣化，

腦萎

縮

和心室擴大。

2、光學顯微鏡

可以觀察到MGT，位酸脫氫酶和細胞色素C氧化酶染色與

放

射線蟲異常

；在MGT中可以看到紅色的

纖維斷裂

，在位酸脫氫酶中可以看到蓬鬆的藍色染色的肌肉纖維，稱為蓬鬆的藍色纖維。細胞色素

C氧化酶

染色顯示細胞色素C氧化酶

陰

性肌纖維

。但是，並非所有患者都有上述情況的改變。

由線粒體DNA缺陷和tRNA點突變

引

起的型別

（例如KSS，NELAS，ME）通常是紅色纖維斷裂，由

線粒體

DNA蛋白質編碼基因異常引起的疾病（例如Lee綜合徵和Leber遺傳性視神經病變）通常不是。伴有紅色

纖維斷裂

。線粒體代謝紊亂也可能是肌肉營養不良，包涵體肌炎和運動神經元疾病的繼發性變化，也可能發生少量紅

色纖維斷裂和細胞色素

C氧化酶陰性的肌肉纖維。

3、基因檢測

線粒體基因的檢測在疾病的診斷中起著重要的

作用

。直接測序技術用於檢測患者完整的

線粒體基因

和與線粒體疾病相關的1033個

核基因

的變異。線粒體疾病的一個重要特徵是相同的線粒體DNA缺陷會引起多種嚴重程度和症狀的

臨床特徵

。

每個細胞包含

線

粒體DNA

的多個副本。當所有線粒體

DNA分子

的線粒體DNA都發生變化時，它們被稱為同質的；當它們僅存在於

某些線粒體

DNA分子中時，它們被稱為異質性。 -線粒體

DNA

可以與正常野生型共存，並具有不同的DNA長度。

4、電子顯微鏡

電子顯微鏡比組織化學染色

更敏感

。使用超薄切片機導聯軸染色，您可以在含有晶體狀包涵體的肌膜下看到許多不同形狀的

線粒體

。研究發現大量的

脂滴或糖原

。用於診斷的

顆粒的積累

非常有價值，並且用膠體金標記抗體的免疫學技術可以檢測酶複合物中的缺陷位點。

03

線粒體腦腫瘤患者應如何治療？需要了解三種方式

1、藥品

線粒體腦病目前沒有針對線粒體腦病常規治療以改善

血液迴圈

，滋養神經和消除自由基的常規

治療方案。

線上粒體腦病患者中，充足的能量，營養和低脂食物可以彌補ATP的不足並減少血液中乳酸等

代謝毒素的產生

。也可以使用精氨酸，依達拉本和糖

皮質激素。

依達拉本的主要功能是清除自由基並防止

急性病變的擴大

。

2、營養治療

線粒體代謝酶缺乏症患者應給予適當的

營養飲食和藥物

，以達到膳食補充療法的目的。在

高脂飲食

中服用維生素和輔酶Q10可以改善患者的症狀，但是鑑於線粒體疾病並不少見於脂肪營養不良，因此長期高脂飲食是

心血管

和腦血管疾病的

危險因素

。在輔助治療中，應謹慎使用

高脂飲

食。高能量飲食（例如高碳水化合物和高蛋白質）可以使ATP獎勵您的身體，並減少血液乳酸等內源性代謝廢物的

產生和積累

。低脂飲食可以減少人體的

新陳代謝

負擔和異常的脂肪分解。

3、其他方式

線上粒體疾病患者中，感染，過度勞累或精神刺激都會增加能量

消耗和疾病

。手術患者應儘可能選擇

區域性麻醉

。需要全身麻醉的

線粒體

疾病患者應謹慎選擇麻醉劑，避免過度鎮靜，抑制呼吸，使心臟阻滯劑，神經肌肉

阻滯劑惡化

，減少身體的能量消耗以及穩定的

內部環境

。

結語：

線粒體腦病的臨床異質性和閾值效應使該病的臨床症狀更加複雜，仍然缺乏綜合，完整的診斷和治療標準。臨床醫生仍然不能忽略這種疾病的存在。

中年，確診和治療的患者的預後非常多樣化，且預後較差，發病相對年輕，器官相關的臨床意義更大，具有單一臨床症狀的中年患者的預後較好。