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孩子臉上長白斑,是肚裡有蟲,是白癜風?NO!也有可能是這種遺傳性罕見病
匿字加個蟲字底讀什麼
頂端新聞·河南商報記者王苗苗
如果寶寶面板上出現一些白斑,你會想到什麼?
肚子裡有蟲?
白癜風?
白色糠疹?
……
以上疾病都可引起面板、面部出現白斑,可是下面這種情況也會,而且還常會導致孩子在2~3歲內出現明顯的智慧減退和癲癇發作。
寶寶沒有之前活躍竟是因為患上這種病
因為兒子突然沒有之前活躍,且反應越來越遲鈍,偶爾肢體還會抖動一下,豆豆媽媽就帶他到當地醫院就診,並在做康復治療的同時也開始補鈣劑。
可快一個月過去了,豆豆的病情並沒有任何好轉。這時,家長決定帶孩子到鄭州大學第三附屬醫院(河南省婦幼保健院、省婦女兒童醫院)再看看。該院小兒神經內科一病區主任張曉莉在門診接待了豆豆。
張曉莉發現豆豆出生時沒有任何高危因素,可現在各項發育指標卻明顯落後。張曉莉意識到必須進一步查詢發育落後的原因,而在對孩子進行面板檢查時,她發現了端倪:豆豆身上有好幾處白斑,且還有輕微的成串點頭和肢體抖動。
張曉莉認為,豆豆患的應該是一種叫結節性硬化症的罕見病。身上出現的白斑叫色素脫失斑,點頭和肢體抖動可能是痙攣發作,而孩子發育的倒退,則主要是最近發生了嬰兒痙攣症。
張曉莉建議豆豆儘快住院治療。可這一席話讓豆豆媽媽愣住了。她從來沒有想到孩子身上的白斑會有問題,一直認為白斑是胎記、孩子肢體的抖動是因為缺鈣,而之所以引起重視帶孩子到醫院就診,還是因為豆豆出現了發育倒退。
遺傳性罕見病,多數是新發基因突變
很快,豆豆的各項檢查結果回示:腦電圖高峰失律,監測到成串的痙攣發作;核磁提示多發的結節,進一步證實了結節性硬化症的診斷。
找到了病因,隨即該院小兒神經內科主任賈天明和張曉莉,便組織科室醫務人員進行了病情討論,併為豆豆制定了個體化診療方案。令人欣慰的是,治療5天后,豆豆的癲癇發作便被控制了,孩子精神越來越好,反應也逐漸好了。
那麼,豆豆所患的結節性硬化症是個什麼病呢?為何很少聽到呢?
據張曉莉介紹,結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵,多由TSC1或TSC2基因缺陷所致,多數孩子是新發基因突變,也有部分來自於症狀比較輕的父母一方。
患兒通常在2~3歲內出現明顯的智慧減退和癲癇發作。而不同的面板損害可在不同年齡段出現,智慧減退、癲癇發作和面板損害程度也可以是不平行的。
據瞭解,神經系統損害的主要症狀是癲癇發作,如果寶寶很小,越易出現精神發育遲滯。而智慧減退多呈進行性加重,常伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀。
此外,結節性硬化症也會出現其他臟器的損害,如視網膜晶狀體瘤、牙釉質上多發性的小凹、牙齦纖維瘤、心臟的橫紋肌瘤等。
鑑於上述情況,該院小兒神經內科醫生也提醒各位家長,當孩子出現發育落後、癲癇發作,如果還有面板白斑的情況,一定要警惕結節性硬化症,及時做相關檢查,早日明確診斷,進行針對性治療。切莫因為自己的錯誤認識,延誤了病情。
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