Science：利用基因資訊繪製千萬人口大家譜

Cienpies Design/Alamy

研究人員

首先

從Geni。com（該網站為全球最大的合作家譜網站之一，使用者在Geni上分享他們的家譜）那裡獲得了8600萬條記錄（其中4300萬有家族資訊）。其使用自動化管道刪除任何無效拓撲（例如擁有兩個以上父母的個人）。這種自動化方法與系譜學家在關於無效拓撲的決策上擁有90％以上的一致性。資料集中最大的一個家譜包括1300萬人，在創始人和他們的後代之間平均跨越了11代。透過評價線粒體DNA （母系傳遞）和Y染色體短串聯重複序列（父系傳遞）等單系標記的遺傳分離模式，也證實了家譜質量的真實。

接下來

，作者從線上檔案中提取人口統計資料（包括出生和死亡日期以及個人的地理位置）。透過關聯相關歷史事件（例如，重要戰爭中死亡率上升），對平均壽命與歷史資料進行密切匹配，分析並證實人口出生和死亡期，進一步得出主要城市中個人的首次歷史出現與其建立日期相一致，從而確定了位置資料的準確性。

作者還建立了一個模型來檢測遺傳變異

（包括可加性，優勢，上位性等）

對長壽的影響

，該模型表現出了使用全基因組關聯研究難以解剖的複雜遺傳學。對300萬對親屬壽命的分析揭示遺傳成分具有顯著的加性（約16％），顯性貢獻率較低（2~4％），

沒有檢測到上位性

，（

表明基因對長壽的作用可能比科學家們想象的小

）。這些新資料中的加性遺傳因素低於先前的估計值（約25％），

表明致力於從基因組資料中檢測致病基因的遺傳變異以尋求長壽基因可能比預期的更困難

。

此外，作者使用他們的資料集來分析人類遷徙模式時，發現西方社會中的女性移民比男性多

，儘管都是短距離遷移。因此，作者推測，大規模的跨國移民活動可能更多的涉及男性而不是女性。

作者透過分析婚姻半徑

（配偶出生地之間的距離）—隨著它

的增加

，根據“隔離距離”理論可

預測會導致夫妻遺傳相關性降低

。在當時主要的社會政治事件中，平均婚姻半徑也如預期的那樣發生了變化，例如在1750年和1870年工業革命出現後婚姻半徑增長。有趣的是，在1800年之後，婚姻半徑的增加和夫妻的基因相關性下降之間存在50年的延遲，在此期間，儘管距離越來越遠，但是個人繼續與親戚結婚。作者將這種現象歸因於文化規範的改變，（而不是19世紀早期遠端交通的出現）。

這項研究證明了研究人員和公眾之間（透過線上資料庫）合作的有效性。在將基因組測序資料覆蓋到這些譜系上之後，用這種方法建立的龐大家系將有助於對遺傳學和公共健康方面的定量評估。

參考資料：

本網站所有註明“來源：生物探索”的文字、圖片和音影片資料，版權均屬於生物探索所有，其他平臺轉載需得到授權。本網所有轉載文章系出於傳遞更多資訊之目的，且明確註明來源和作者，不希望被轉載的媒體或個人可與我們聯絡（editor@biodiscover。com），我們將立即進行刪除處理。所有文章僅代表作者觀點，不代表本站立場。